XY dysgenesis gonadal: gnéithe de na galair agus a chóireáil roghanna

XY dysgenesis gonadal - tá sé go leor galar ó bhroinn annamh, a fhorbairt arb ionann é agus sárú ar an struchtúr Y-crómasóim (muid ag caint faoi nuair nach bhfuil géine sonrach nó mutation ar leithlis).

Na cúiseanna an ghalair

Go tipiciúil, is é an chúis láithreach an ghalair mutation pointe de géine áirithe, atá lonnaithe i lámh gearr ar an Y-crómasóim, nó caillteanas iomlán an géine. Tá an crómasóim freagrach as sintéis próitéin, ag glacadh páirte sa ghnéas na forbartha suth de chineál fear. Mar thoradh air sin, toisc go bhfuil an éifeachtaí an hormone gnéas fireann as láthair, is é an fhéatas ach rogha amháin - chun foirm an cineál na mban. Mar thoradh air sin, tá an leanbh sa bhroinn a feinitíopa baineann le karyotype "XY".

pathogenesis

Sócháin bhfuil nó nach bhfuil SRY géine mar thoradh ar idirdhealú lochtach cealla Sertoli, agus mar thoradh air sin, a maldevelopment na tubules seminiferous.

Mar thoradh air sin, in ainneoin an "firinscneach" an karyotype XY, baill ghiniúna an fhéatas a bhunú agus a leagan ar an gcineál mná.

manifestations cliniciúla

Go dtí tús na comharthaí caithreachais nach Breathnaíonn Siondróm Svayera in iúl beagnach. Bhí sé ach amháin mar a théann siad cailíní níos sine tús a thaispeáint saintréithe áirithe:

• Easpa gruaige comhlacht agus limistéar underarm na baill ghiniúna sheachtracha.
• Neamhleor, forbairt lag ar an glands mammary.
• céimeanna éagsúla hypoplasia, an infantilism uterus.
• hypoplasia faighne (chomh coitianta).
• Go bog bhfuaimnítear tréithe tánaisteacha gnéis - "evnuhopodobny" nó cineál comhlacht intersexual.
• Hypotrophy nó atrophy an mhúcóis na baill ghiniúna.
• Hypoplasia na baill ghiniúna sheachtracha (labia agus clitoris).
• infantilism giniúna.
• I roinnt cásanna tá fás iomarcach de chuid an chomhlachta ghníomhach agus a chuid: an jaw níos ísle, an crios ghualainn (mar thoradh ar an shoulders leathan foirmiú) muscle.
• Theacht chun caithreachais i cailíní leis an Svayera siondróm dodhéanta mar gheall ar an easpa estrogen i n-chomhlachtaí.
• Steiriliúcháin Comhlánaigh.

diagnóisic

I bhformhór na gcásanna go bhfuil an galar a diagnóisíodh ag aois 15-16 bliana, le linn puberty, nuair is léir go bhfuil nach bhfuil an t-othar pronounced tréithe tánaisteacha gnéis.

Ag an am céanna, mná a bhfuil mutation, a bhaint amach an aois seo ag tosú ag dul go dtí an gynecologist le gearáin moille i tosú an menstruation.

Uaireanta tá an diagnóis a rinneadh mar thoradh ar dysplasia agus hurchóideacht gonads tearcfhorbartha.

Is é an diagnóis de "XY dysgenesis gonadal" bunaithe ar na fachtóirí seo a leanas:

• Scrúdú fisiciúil ar an othar.
• scrúdú ultrafhuaime.
• Hysterosalpingography.

Mar sin féin, is é daingniú an diagnóis is féidir ach amháin tríd an staidéar a dhéanamh ar chromatin gnéas, a bhraitheann an láthair an karyotype fear le feinitíopa baineann.

Roghanna cóireála

Cóireáil an siondróm Svayera i gcrích i dtreonna éagsúla.

1. Go príomha a tháirgtear spaying - mar gheall ar an dóchúlacht ard a chomhshó ina siadaí urchóideacha.
2. I ndiaidh ovariectomy sannadh cóireáil ionadathach le gníomhairí hormónach. Cuireann sé seo le forbairt na tréithe gnéasacha tánaisteacha.
3. Nuair a bhíonn an uterus forbartha go maith, tá an deis ann de toirchis agus leanbh sláintiúil (Tarlaíonn toircheas mar thoradh ar toirchiú in vitro).

Ní mór don galar a idirdhealú ó siondróm den chineál céanna de réir ainm Svayera-James-MacLeod. An coinníoll seo, chomh maith le den chineál céanna i manifestations lymphangioleiomyomatosis, paiteolaíochta a dhéanann difear do fíochán scamhóg. XY dysgenesis gonadal agus lymphangioleiomyomatosis - galair éagsúla.