Crómasóim breise i ndaoine. abnormalities chromosomal

Is córas iltoiseach casta, a fheidhmíonn ag leibhéil éagsúla - an gcorp an duine. Is féidir orgáin agus cealla obair san am ceart, i bpróisis bithcheimiceach sonracha nach mór substaintí áirithe i gceist. Éilíonn sé seo bunús láidir, is é sin, tharchur ceart an cód géiniteach. Is rialuithe ábhar géiniteach dúchasach forbairt an tsutha.

Mar sin féin, an t-athrú ar an bhfaisnéis géiniteach a tharlaíonn uaireanta atá le fáil i cumainn móra nó a bhaineann le géinte ar leith. Earráidí den sórt sin ar a dtugtar sócháin na ngéinte. I roinnt cásanna, tá an fhadhb a bhaineann leis na haonaid struchtúrtha de chealla, is é sin le crómasóim ar fad. Dá réir sin, sa chás seo, tá an earráid a dtugtar crómasóim mutation.

Tá gach cill duine de ghnáth ar an líon céanna crómasóm. Tá siad aontaithe ag na géinte céanna. An sraith iomlán de 23 péire crómasóm, ach níos lú ná 2 uair i ngaiméití. Tá sé seo mar gheall ar an bhfíric gur chóir go mbeadh ar toirchiú chomhleá de speirm agus ubh cealla ionadaíocht a dhéanamh meascán iomlán ar na géinte is gá. Níl a ndáileadh tharlaíonn go randamach, agus d'fhonn go docht áirithe, le go bhfuil seicheamh líneach díreach mar an gcéanna do gach duine.

sócháin chromosomal cur athrú ar a n-uimhir agus struchtúr. Dá bhrí sin, d'fhéadfadh go mbeadh crómasóim breise nó, os a choinne sin, beidh siad a bheith caillte. D'fhéadfadh sé seo éagothroime a chur faoi deara ginmhilleadh nó cur leis an chuma ar neamhoird chromosomal.

Cineálacha chrómasóim agus a abnormalities

Crómasóim - iompróir faisnéis ghéiniteach sa chill. Léiríonn sé dhá uair an móilín DNA i casta le histones. Bíonn Atá ar siúl i crómasóim prophase (le haghaidh am roinn ceall). Mar sin féin, le linn an meiteapas níos éasca iad chun staidéar a dhéanamh. Crómasóim atá comhdhéanta de dhá chromatids atá ceangailte constriction bunscoile suite ar an meánchiorcal cille. Roinneann constriction Bunscoileanna crómasóim 2 ceapacha na faid céanna nó éagsúla.

Na cineálacha seo a leanas na crómasóm:

• metacentric - le arm ar comhfhad;
• submetacentric - le arm ar fhad mhíchothrom;
• acrocentric (slat) - ceann gearr agus na shoulders fada eile.

Tá aimhrialtachtaí réasúnta mór agus beag. Modhanna taighde éagsúil ag brath ar an suíomh. Roinnt Braitheadh le micreascóp is féidir. I gcásanna den sórt sin, a úsáid modh staining difreálach, ach amháin nuair a bhíonn an chuid difear arna ríomh i milliúin nucleotides. Níl ach trí bhunú an t-ord nucleotide bhrath sócháin beag. A sáruithe mó mar thoradh ar éifeacht pronounced ar an gcorp an duine.

In éagmais mínormáltacht crómasóim amháin ar a dtugtar monosomy. crómasóim breise i gcorp - trisomy.

galair chromosomal

Galair chromosomal - galair géiniteach a tharlaíonn mar thoradh ar mínormáltacht chromosomal. Thagann siad chun mar gheall ar athruithe ar líon na gcrómasóm nó rearrangements móra

Nuair a bhí an leigheas fós i bhfad ó leibhéal reatha na forbartha, creideadh go bhfuil duine 48 crómasóm. Bhí sé ach amháin i 1956 d'éirigh leo a ríomh i gceart Enumerate agus ar an gcaidreamh idir an sárú líon na gcrómasóm agus roinnt a aithint galar oidhreachtúil.

3 bliana ina dhiaidh sin, an t-eolaí Francach J. Lejeune, fuarthas amach go bhfuil an sárú ar mhuintir na forbartha intinne agus friotaíocht a ionfhabhtú a bhaineann go díreach leis an mutation ghéanómaíochta. Is fán crómasóim breise 21. Tá sí ar cheann de na lú, ach tá sé dírithe le líon mór de genes. Tugadh faoi deara crómasóim breise i 1 as 1,000 leanaí nuabheirthe. Tá an galar chromosomal le fada an chuid is mó staidéar agus ar a dtugtar Siondróm Down.

Sa 1959 chéanna Rinneadh staidéar é agus cruthaithe go thoradh ar an láthair fear X crómasóim breise le galar Klinefelter ar ina fhulaingíonn duine moilliú meabhrach agus infertility.

Mar sin féin, in ainneoin an bhfíric go bhfuil abnormalities chromosomal breathnaíodh agus staidéar ar feadh i bhfad, nach bhfuil fiú míochaine nua-aimseartha ann chun déileáil le galair géiniteach. Ach nuachóiriú in áit modhanna diagnóis sócháin den sórt sin.

Cúiseanna an chromosome breise

Is é an aimhrialtacht an chúis amháin chun teacht chun cinn crómasóim 47 in ionad an 46 saineolaithe i réimse na míochaine bhfuil cruthaithe go bhfuil an chúis príomhchuspóir na crómasóim breise - an aois an mháthair ag súil le. An níos sine an iompar clainne, is mó an dóchúlacht go nondisjunction. Díreach ar an gcúis seo, mná Moltar breith a thabhairt do 35 bliain. I gcás toirchis tar éis ba chóir tosú an aois seo a scagadh.

Ar na tosca a chuireann chun cinn ar chromosome breise, an leibhéal na n-aimhrialtachtaí méadaithe sa domhan ar fad, an méid truailliú comhshaoil, agus níos mó.

Tá sé Creidtear go bhfuil an crómasóim breise má bhí tú i gcásanna saghas céanna. Tá sé ach Myth: staidéir a thaispeáint nach ag fulaingt tuismitheoirí a bhfuil leanaí ó ghalair chromosomal atá karyotype breá sláintiúil.

Diagnóis de chuairt a thabhairt ar leanbh le mínormáltacht chromosomal

Aitheantas sáruithe ar na crómasóim, ar a dtugtar scagadh haineoplóideachta aithníonn, an t-easnamh suth nó farasbarr crómasóm. Ba chóir do mhná torracha níos sine ná 35 bliain faoi réir an nós imeachta ar shampla de sreabhach amniotic a fháil. Má fhaighimid sárú ar an karyotype, beidh an mháthair ag súil mór a fhoirceannadh an toirchis, mar a rugadh an leanbh a bheidh gach saol ag fulaingt galar tromchúiseach nach bhfuil aon cóireáil éifeachtach.

Tá crómasóim Tort arb éard é go ginearálta le bunús mháthar, ba chóir scrúdú a dhéanamh mar sin féin, ní hamháin cealla féatais, ach freisin substaintí a cuireadh ar bun le linn na ripening. Tá an nós imeachta ar a dtugtar an diagnóis neamhord géiniteach de chuid an chomhlachta Polar.

siondróm Down

Eolaithe cur síos ar dtús Is Mongolism Dúin. Tá crómasóim breise, na géinte galar i láthair a cheanglaítear a fhorbairt, staidéar déanta go forleathan. Nuair a tharlaíonn Mongolism ar crómasóim 21 trisomy. Go bhfuil duine breoite in ionad an 46 casadh 47 crómasóm. An príomh-ghné - an Readonly i bhforbairt.

Páistí a bhfuil an láthair chromosome breise faoi deara, faoi bhrú mór i ábhar i scoileanna foghlama, mar sin de dhíth orthu modh malartach foghlama. Chomh maith leis an meabhrach, tá diall, agus forbairt fhisiciúil, is iad sin: súile slanting, aghaidh cothrom, liopaí leathan, teanga árasán, géaga ghiorrú nó a fhadú agus na cosa, slua mór an craiceann sa cheantar mhuineál. Tá ionchas saoil ar an meán 50 bliain.

siondróm Patau

Baineann sé freisin trisomy siondróm Patau, ina bhfuil trí chóip den crómasóim 13. Gné shainiúil an cur isteach ar an néarchóras lárnach nó a tearcfhorbairt. Déantar othair a breathnaíodh anchuma éagsúla, lena n-áirítear féideartha galair ó bhroinn an croí. Níos mó ná 90% de na daoine a bhfuil an siondróm de Patau bás sa chéad bhliain den saol.

siondróm Edwards

Seo aimhrialtacht, cosúil le na cinn roimhe seo, tagraíonn trisomy. Sa chás seo, tá muid ag caint faoi ar an 18ú crómasóim. Siondróm Edwards tréithrithe ag neamhoird éagsúla. Go bunúsach, léiríonn othair dífhoirmiúchán cnámh, an cruth athraithe an cloigeann, fadhbanna leis an gcóras riospráide agus cardashoithíoch. Tá ionchas saoil de ghnáth thart ar 3 mhí, ach tá roinnt leanaí maireachtáil suas le bliain.

Galair inchríneacha le abnormalities chromosomal

Chomh maith leis na siondróim, abnormalities chromosomal, tá daoine eile ina bhfuil an aimhrialtacht uimhriúil agus struchtúrach ann freisin. I measc na galair den sórt sin:

1. Triploids - neamhord chromosome annamh ina bhfuil a n-uimhir modal 69. Thoirchis chríochnaíonn de ghnáth breith anabaí go luath, ach tá go mairfidh an leanbh nach bhfuil ina gcónaí níos mó ná 5 mhí, tá lochtanna breithe go leor.
2. Tá freisin ar cheann de na abnormalities chromosomal annamh, a dhéanann forbairt ar bharr scriosadh an deireadh distal an lámh gearr de crómasóim - Mac Tíre-Hirschhorn Siondróm. Is phríomhábhar neamhord 16.3 ar crómasóim 4p. comharthaí tipiciúil - fadhbanna i bhforbairt, mhoilliú fás, taomanna, agus gnéithe facial tipiciúla
3. Prader-Willi Siondróm - an galar an-annamh. Nuair nach bhfuil a leithéid crómasóim aimhrialta 7 géinte nó codanna de 15 crómasóim athartha feidhmiú, nó a scriosadh. Tags: scoliosis, strabismus, moill ar fhorbairt fhisiciúil agus intleachtúil, tuirse.

Conas a ardú leanbh le neamhord chromosomal?

A ardú leanbh a bhfuil galar ó bhroinn chromosomal éasca. D'fhonn a dhéanamh do shaol níos éasca, ní mór rialacha áirithe a leanúint. Gcéad dul síos, ba chóir é a shárú láithreach éadóchas agus eagla. Dara, nach gá am a chaitheamh cuardach le haghaidh an culprit, ní chuireann sé ann. Tríú dul síos, tá sé tábhachtach cinneadh a dhéanamh maidir leis an cineál cúnaimh ag teastáil chun an leanbh agus don teaghlach, agus ansin dul chuig speisialtóirí ar chúnamh leighis, síceolaíoch agus oideachasúil.

Sa chéad bhliain den diagnóis saoil thar a bheith tábhachtach, mar go bhfuil an fheidhm mótair a forbraíodh sa tréimhse seo. Le cabhair ó dhaoine gairmiúla i an pháiste a shealbhú go tapa scileanna mótair. Tá sé riachtanach chun scrúdú a dhéanamh go hoibiachtúil ar an leanbh i paiteolaíochta radharc agus éisteachta. Ina theannta sin, ba chóir an páiste a bheith le feiceáil ag pediatrician, Inchríneolaí agus neuropsychiatrist.

Spreagtar tuismitheoirí chun dul i mbun cumann speisialta a fháil comhairle luachmhar phraiticiúil ó dhaoine a shárú ar an staid seo agus go bhfuil siad réidh a roinnt.

Meáin chromosome breise go ginearálta cairdiúil, rud a chiallaíonn sé éasca a ardú, agus é mar chuid is fearr a bhuaigh an ceadú duine fásta. Beidh an leibhéal na forbartha ar leanbh speisialta ag brath ar cé chomh deacair a bheidh sé chun bunscileanna a mhúineadh. leanaí breoite, cé go tite ar gcúl na cinn eile, ach éilíonn siad a lán de aird. Is gá i gcónaí chun neamhspleáchas an pháiste a spreagadh. Féin múineadh conas a bheith ag shampla, agus ansin ní bheidh an toradh fanacht fada.

Páistí le neamhoird chromosomal atá endowed le buanna ar leith atá nochtadh. D'fhéadfadh sé a bheith ceachtanna ceoil nó líníocht. Tá sé tábhachtach a fhorbairt do leanbh, imirt cluichí gníomhacha agus scileanna mótair a fhorbairt, a léamh, agus i dtaithí ar an gcóras agus cruinneas. Má tá an páiste a chur in iúl go léir mo gean, cúram, aire agus affection, beidh sé freagra a thabhairt i comhchineáil.

An bhfuil leigheas?

Go dtí seo, ní féidir leis an galar a leigheas crómasóim; Tá gach modh atá beartaithe turgnamhach, ach nach bhfuil a n-éifeachtúlacht cliniciúil cruthaithe. Dul chun cinn i bhforbairt na sóisialaithe agus scileanna a chabhraíonn cúnamh leighis agus oideachais córasach.

Caithfidh an páiste tinn i gcónaí a bheith le feiceáil ag speisialtóirí mar a tháinig leigheas ar an leibhéal ag a bhfuil ann an trealamh is gá agus cineálacha éagsúla teiripe a chur ar fáil. Múinteoirí iarratas a dhéanamh freisin modhanna nua-aimseartha sa teagasc agus athshlánú an linbh.