Siondróm Peirsil - an galar i gcónaí "sásta" duine

Peirsil Siondróm, ar a dtugtar i measc lucht eolaíochta Siondróm Angelman, paiteolaíochta néar-géiniteach go bhfuil tréithe forbairt moill ar pharaiméadair intleachtúil agus fisiceach an duine, de shárú ar modhanna codlata agus wakefulness, taomanna, gluaiseachtaí tobann agus erratic de na géaga. Leis an aghaidh an duine nach fág aoibh gháire, gáire sé i gcónaí ar aon chúis, agus tá sé infinitely sásta. Tá gluaiseachtaí lámh níos mó cosúil le bualadh bos, bualadh bos. Peirsil Siondróm dtugtar freisin Siondróm puipéid sásta, toisc go bhfuil daoine breoite ar chineál an doll, le gáire tairiseach ar a aghaidh agus lámha twitching beag go minic, Bent ag an Elbow - ar gruaige ar leithead mar puipéad puipéad, na teaghráin de atá á bhfeidhmiú ag phuipéadóir.

Den chéad uair cuireadh síos an paiteolaíochta géiniteach i 1965 ag an Dr Harry Angelmanom leanbhlia, a faire triúr leanaí faoi mhíchumas tionchar ag an galar. Ba é an chéad uair sé féin agus a n-othar a dtugtar "leanaí puipéad." Lua níos déanaí an galar le feiceáil sna Stáit Aontaithe sna 80s go luath. Peirsil Siondróm - galar coitianta go leor. Is é an mhinicíocht a tharla ar na sonraí staidrimh de Washington University (USA) 1: 20,000 leanaí nuabheirthe.

Orgánaigh Tá Siondróm Angelman de bharr easpa de roinnt géinte ó crómasóim 15. I gcásanna áirithe, a scriosadh go páirteach, ie an caillteanas réigiúin géine, nó claochlú ar an crómasóim sómach 15ú. De ghnáth tionchar ag an crómasóim mháthar, a bhfuil ar aghaidh ó mháthair go fhéatas. Ach is féidir é a damáiste freisin ag a athar, agus sa chás sin is é an galar ar a dtugtar siondróm Prader-Willi. An karyotype an duine schematically in iúl mar XX nó 46 XY, 15r-. Tá locht chromosomal spontáineacha arb iad is sainairíonna an easpa limistéar mór tadhlach de líon mór (suas le 3-4 milliún) péirí de boinn DNA sa réigiún codanna Q11 Q13-15ú chromosome. Léiríonn staidéir neamhspleácha na cúiseanna na n-athruithe mutational de bharr athruithe mutational in géine UBE3A. Is é an táirge seo géine an chomhpháirt einsím a bhaineann le córas casta de phróitéiní díghrádaithe. Is féidir peirsil dhiagnóiseadh an siondróm trí anailís ghéiniteach.

Ag leanaí ag fulaingt ó ghalair Angelman i óige fadhbanna le bia, go háirithe i infancy go luath, ní dhéanann siad meáchan a fháil. Is beag ina dhiaidh, is féidir leat fógra ina ndéanfadh moilliú ar fhorbairt mótair na scileanna linbh ginearálta, a bhfuil an-déanach chun tús chun suí agus siúl. Tá olc, urlabhra bocht. Tá na páistí i bhfad níos eolaí ná mar is féidir leo labhairt nó a chur in iúl i bhfocail.

Ar aois scoile, tá deacrachtaí nach beag leis an oiliúint a chur ar na daoine a bhfuil a diagnóisíodh le Siondróm Peirsil, is féidir leis na guys a léamh le deacracht mhór. Tá siad an-inattentive agus hyperactive. Titimeas agus gluaiseachtaí neamhghnách, go háirithe, tremor fíneáil, agus gluaiseachtaí chaotic na géaga, gáire go minic ar aon chúis idirdhealú na páistí seo. Othair faoi deara le gait tréith - stiffly. Tá sé mar gheall ar an ghné seo, tá siad ar a dtugtar puipéid. tá siad chomh maith ceann beag le circe beagán gcúl an chinn, béal leathan, smig feiceálach, bearnaí móra idir na fiacla agus teanga protruding. Lena chois sin, leath de na hothair bhfuil strabismus, scoliosis agus íogaireacht teocht ardaithe.

Tá Peirsil Siondróm láthair níl aon cóireálacha sonracha, ach chun feabhas a chur ar go bhfuil an caighdeán maireachtála na n-othar is féidir le cabhair ó na bearta teiripeacha éagsúla. dhéanann Naíonáin suathaireacht, chaitheamh fisiteiripe. Ag leanaí aois réamhscoile i gceist teiripeoirí urlabhra agus paiteolaithe urlabhra. A normalú an codladh orduithe sé codlata éasca. urghabhálacha epileptic gcaitear le anticonvulsants. Go minic, go múineann teanga chomharthaíochta.

Tá siondróm Peirsil níos mó seans go mbeadh tionchar acu buachaillí, ach cailíní oirfeadh do ghalair seo freisin. I gcleachtas liachta, gcás toirchis mná a bhfuil siondróm puipéad sona, ar rugadh cailín, freisin, "sásta." Níl ach an praghas an sonas den sórt sin in othair an duine thar a bheith ard ...