Siondróm Angelman

Is Siondróm Angelman aimhrialtacht géiniteach (mutation chromosomal), torthaí sa moill forbairt intinne, ós rud é déanta sách córas riospráide, a dhéanann forbairt córas neurobiological. Mar sin, tá duine gáire go minic, gluaiseachtaí láimhe erratic, taomanna, codlata suaite. Tá an galar a leigheas, ach is féidir feabhas ach amháin i gcás go gcomhlíonann an riachtanas bunúsach an duine le ocsaigin.

An chuma ar an galar mar thoradh ar locht crómasóim spontáineach, mar gheall ar sócháin sa ghéin, tá roinnt díghrádú an próitéine einsím.

Go dtí seo, a tharlaíonn Siondróm Angelman in as gceann de fiche míle leanaí nuabheirthe. Tá sé tréithrithe ag:

1. Fadhbanna le beathú cíche, mar a éilíonn an próiseas seo le comhordú maith análaithe, ionas séimhiú a sheachaint. Dá bhrí sin, na páistí meáchan a fháil nach bhfuil leordhóthanach.

2. Déanfaidh an mhoill i bhforbairt scileanna mótair ginearálta, urlabhra, aird. Tá deacracht ann i n-oiliúint.

3. I 80% de na cásanna titimeas Siomptómach. Tá tremors, agus gluaiseacht neamh-chomhordaithe ar géaga, a tharlaíonn trithí, is féidir a bheith i ngach na matáin an chomhlachta, nó mar chaillteanas patchy de Chonaic.

4. Gáire agus aoibh gháire ar aon chúis.

5. Sárú i bhforbairt fhoriomlán - an mícheart méid an chinn agus gnéithe facial, squint, cuaire an spine.

Tá Siondróm Angelman diagnóisíodh le anailís ghéiniteach ar an 15ú crómasóim. Tá sé in úsáid nuair nach bhfuil laghdú ton muscle sna naíonáin, moill i bhforbairt urlabhra agus scileanna mótair, chomh maith leis an tremor fíneáil ceiliúradh, gluaiseachtaí géag neamhrialta, gáire go minic nó ag siúl ar na cosa unfolded. Chomh maith leis sin methylation DNA úsáideach, anailís claochlú agus ionad imprintingvogo géine UBE3A.

Go dtí seo, nach bhfuil cóireáil an ghalair seo forbartha. Ach tá roinnt gníomhaíochtaí atá dírithe ar fhorbairt na leanaí a bhfuil moilliú meabhrach, chomh maith le ar a gcaighdeán maireachtála a fheabhsú.

Mar shampla, ranganna le defectology agus teiripe urlabhra, teiripe fisiciúil a úsáidtear i gcás hypotonia muscle, agus hypnotics leagtha síos do neamhoird codlata. I ionsaithe a úsáidtear iad gníomhairí teiripeacha atá leis in titimeas (anticonvulsants) mar an gcéanna. Le haghaidh an ngnáth feidhmiú na intestines a choimeád ar bun a úsáidtear laxatives.

Ag teacht suas le leanaí ó aois an-óg, ag baint úsáide as cláir speisialta a dhíríonn ar fhorbairt scileanna mótair, is féidir torthaí maithe a bhaint amach.

Ionchais le haghaidh forbairt na ndaoine a bhfuil an siondróm brath ar crómasóim déag cé chomh tógtha. Tá cuid fhoghlaim agus scileanna féinseirbhíse ag leibhéal íseal, ní bheidh daoine eile in ann labhairt agus siúl.

Dá bhrí sin, do leanaí a bhfuil siondróm Angelman, arb iad is sainairíonna roinnt gnéithe iompair: impulsivity, autostimulyatsiya, deacracht cumarsáid a dhéanamh le daoine. Agus cé go bhfuil an chuid is mó acu d'fhéadfadh sé a bheith go hiomlán as láthair, tá siad ar fad go ginearálta cairdiúil, deas, is breá leo a imirt, agus mar sin tá sé inmholta a mhúineadh dóibh a shíniú teanga, ionas go raibh siad in ann cumarsáid a dhéanamh le daoine.

Éilíonn a leithéid de neamhord forbartha traenála speisialta as na céimeanna is luaithe, mar le haois é an fhadhb atá ag fás amháin. Is é an iompar na ndaoine go fóill aisteach, tá siad in iúl ach amháin ag gothaí agus fuaimeanna a bheith ionsaitheach i gcás míthuisceana. An teaghlach ina bhfuil leanaí a bhfuil siondróm Angelman ag fulaingt go minic ó easpa cumarsáide, ach ba chóir a mheabhrú gur gá d'othair a timpeall ar an t-atmaisféar dea-thoil agus a chur ar fáil dóibh leis an gcúram agus cóireáil chuí, agus ansin is féidir linn a torthaí dearfacha a bhaint amach.