Galar Wilson: Cúiseanna, comharthaí, cóireálacha agus diagnóisic

Galar Wilson (degeneration hepatolenticular, Wilson Siondróm - Konovalov) - neamhord géiniteach annamh a bhfuil a bhaineann le meitibileacht copar lagaithe sa chorp agus tá sé ag gabháil leis ae agus lárchóras na néaróg.

Den chéad uair a taifeadadh na comharthaí i 1883. Is iad Manifestations an ghalair cosúil leis an hairíonna de scléaróis iolrach, agus mar sin ag an am seo tá an galar a bheith gairmthe "psevdosklerozom". staidéar domhain ar an bhfadhb ag gabháil do néareolaí Béarla Samuel Wilson, atá i 1912 cur síos ar an gclinic beagnach go hiomlán galar.

Galar Wilson: Cúiseanna

Mar a luadh, is é an galar géiniteach agus a rith ó thuismitheoir go leanbh ar bhealach autosomal cúlaitheach. Sárú ar metabolism copair mar gheall ar mutation géine suite i an lámh fhada déag crómasóim. Is stórálann an géine foirm próitéin ar leith de ATPase, atá freagrach as an iompar de chopar agus dá ionchorprú isteach ceruloplasmin.

Níl na cúiseanna le sócháin den sórt fós dtuigtear go hiomlán. Is féidir linn a rá ach go bhfuil galar Wilson diagnóisíodh níos minice i measc na náisiún ina Marriages thoil a chéile ag garghaolta. Lena chois sin, tá an Siondróm diagnóisíodh níos minice i measc na fhir agus do bhuachaillí, a bhfuil a raonta ó 15 go 25 bliain d'aois.

Galar Wilson: an príomh-airíonna

Is féidir leis an galar a léiriú féin ar bhealaí éagsúla. Mar accumulates thoradh ar copair meitibileach i gcorp an duine, rud a dhéanann difear an t-ae agus núicléis lenticular diencephalon.

In othair, is féidir leis an galar a léiriú féin ceachtar ae nó comharthaí néareolaíoch. Uaireanta tá pian i joints, fiabhras ard agus aches comhlacht ann freisin. Carnadh copair le himeacht ama má fhágtar gan chóireáil mar thoradh ar cirrhosis. I gcásanna áirithe, an chéad léiriú comharthaí néareolaíoch - athruithe in iompar agus staid mhothúchánach, chomh maith le tremors. Ar an drochuair, is minic go leor chomharthaí den ghalar acu Feictear mar manifestations de adolescence.

accumulates copar neamhchóireáilte i gcorp is cúis le neamhoird countless, lena n-áirítear diaibéiteas, aneurysms, Atherosclerosis, agus rickets.

Galar Wilson - Konovalova: Diagnóis

Ní mór Diagnóis de ghalair san áireamh gá go cheimic fola. Le linn tástáil saotharlainne ar shampla fola aird ar leith ar an leibhéal copair: an fhuil ponizhet sé mar go léir móilíní tuaslagáit charnadh i fíocháin. Uaireanta is gá agus ae bithóipse. Sna samplaí staidéar fíocháin ae chun a chinneadh an méid méadaithe de chopar.

Tá pointe tábhachtach diagnóiseacha eile. Nuair a fheiceáil ó na súile na n-othar ar an cornea a fheiceáil na fáinní scothdhonn - tá sé ina symptom de Kaiser mar a thugtar air - Fleischer.

Galar Wilson - Konovalova: cóireála

Go dtí seo, is é an chóireáil éifeachtach ach kuprenil, ar bhonn a bhfuil déanta ar fad na drugaí atá ann faoi láthair. Laghdaíonn sé seo an tsubstaint na leibhéil copair i gcorp agus a thógann sé os a chionn. Faigh réidh leis an galar nach féidir a bheith go deo. Ach ceadaíonn an teiripe d'othair a bheith i gceannas ar gnáth, saol gníomhach.

Ar an drochuair, má tá galar Wilson braitheadh ró-mhall, an damáiste don chomhlacht, go háirithe an fíochán néaróg -athraithe cheana. Tá sé in am, dá bhrí sin tábhachtach a dhiagnóiseadh an galar agus tosú cóireála.