Weber-Krabbe siondróm: Cúiseanna, comharthaí agus gnéithe cóireála

Uaireanta scamaill breithe diagnóis ag dochtúirí - "Sturge-Weber-Krabbe siondróm". Is é seo a angiomatous galar súl, craicinn agus inchinn seicní ó bhroinn annamh. Tarlaíonn an galar i duine amháin in aghaidh gach 100,000. Den chéad uair riamh, tá an siondróm cur síos Sturgeon sa bhliain 1879, agus i 1922, Weber cur síos ar na hairíonna faoi deara le linn X-ghathanna.

Krabbe in 1934 rinne an toimhde go chomh maith leis na angiomas craiceann agus an t-othar ag fulaingt ó sliogáin angiomatosis cheirbreach. A ligean ar iarracht a dhéanamh amach cad é an siondróm Sturge-Weber-Krabbe, is cúis, comharthaí an ghalair.

Gnéithe an ghalair

Tá an siondróm a bhroinn angiomatosis, t. E. iomadú iomarcach na soithigh fola. tionchar Paiteolaíochta lárchóras na néaróg, orgáin na físe, craiceann. manifests Siondróm Weber leor angiomas ó bhroinn limistéar facial, glaucoma, titimeas, mhoilliú meabhrach, agus comharthaí néareolaíoch agus ocular eile.

galar a diagnóisíodh trí radagrafaíocht cranial, MRI nó CT struchtúir cheirbreach, tomhas brú intraocular, scrúduithe ophthalmoscopic, súile ultrafhuaime gonioscopy. Is éard atá sa chóireáil teiripe Siomptómach agus antiepileptic agus coimeádach glaucoma agus dhíchur surgically. I bhformhór na gcásanna tá an prognóis bocht.

cúiseanna

Tarlaíonn Siondróm Weber gheall ar sháruithe ar fhorbairt féatais, a eascraíonn i damáiste dóibh dá shraith miocrób: ectoderm agus mesoderm. Tá sé mar gheall ar a thosaíonn acu an néarchóras a fhorbairt tar éis roinnt ama, an craiceann, soithigh fola agus orgáin inmheánacha ar an leanbh.

Na cúiseanna teip seo a bheith ar an méid seo a leanas:

• meisce na mná torracha a bhfuil Nicitín, drugaí, alcól, drugaí éagsúla;
• ionfhabhtú ionútarach;
• sáruithe dysmetabolic sa mháthair expectant.

comharthaí

Má tá duine a diagnóisíodh le Siondróm Weber, féadfaidh na comharthaí an ghalair a bheith difriúil. An príomh-acu - angiomatosis gcraiceann. Tá an stain soithíoch do gach othar inbheirthe, agus le himeacht ama tosaíonn sé a mhéadú i méid. An chuid is mó go minic atá lonnaithe i an cheeks agus faoi na súile, agus le thosaíonn brú a céimnithe. I dtús, tá an láthair dath bándearg, thiocfaidh chun bheith ansin silín dearg nó dearg geal.

Is féidir le Angioma athrú ar an gcuma agus leitheadúlacht agus go bhfuil siad mar pócaí beaga scaipthe, agus amháin ar an láthair mór, chumasc le chéile. Angiomatosis in ann a chlúdaíonn an pharynx, an cavity nasal agus an béal. I bhformhór na gcásanna (70%) d'iomadú na soithigh fola ar cheann-Thaobh, agus athrú 40% ar angiomas facial chuirtear le chéile de ghnáth leis na géaga agus trunk. agus d'fhéadfadh comharthaí dermatologic eile ann: at fíochán bog, hemangiomas ó bhroinn, nevi.

Má tá amhras ar siondróm Weber, léiriú Néareolaíocht lot nerves cranial, rud is cúis mótair agus suaitheadh céadfach ar an taobh eile de chuid an chomhlachta nidus paiteolaíocha.

I 85% de na cásanna i leanaí faoi bhun bliain amháin a breathnaíodh amentia nevoid le neamhoird thonnach, léiriú urghabhálacha epileptic Jackson cineál, ar lena linn a na géaga cumhdaithe ag trithí. Titimeas cúis go minic le mhoilliú meabhrach, mhoilliú meabhrach, i gcásanna áirithe, d'fhéadfadh go mbeadh leathcheann, Hidriceifileas.

Ar thaobh na n-orgán radhairc atá angioma breathnaithe seicní soithíoch na súl, hemianopsia, heterochromia an coloboma inteachán. Aon trian de na hothair a diagnóisíodh le glaucoma, is cúis le teimhneacht choirneach.

Siondróm Diagnóis de Sturge-Weber

siondróm tá an paiteolaíochta diagnóisíodh le chéile néareolaí, oftailmeolaí, agus dermatologist epileptologist.

Dochtúir anailís stair liachta agus gearáin an othair, a dúirt an aois nuair a tháinig an chéad chomharthaí den ghalar. Le scrúdú néareolaíoch measúnú ar íogaireacht an craiceann agus muscle extremities comhlacht neart.

bhraitheann Skull radagrafaíochta réimsí calcification an cortex, le comhrianta dúbailte. tomagrafaíocht ríomh an inchinn in ann a shamhlú réimse i bhfad níos mó. Ag baint úsáide as MRI braitheadh codanna cortex tanaithe, atrophy agus díchineálacht na substainte cheirbreach, gan meall intracerebral, lamhnán cerebral.

Cinneann electroencephalography an méid gníomhaíochta inchinn bioelectrical agus leagann Epiactivity. Is scrúdú oftailmeolaíoch a thástáil géire radhairc, tomhais brú intraocular, perimetry sheoladh, gonioscopy, ophthalmoscopy, bithmhéadaracht ultrafhuaime AB-scanadh agus súile.

Minic go leor, tá an t-othar ar aghaidh le haghaidh comhairliúcháin leis na géineolaíocht leighis.

cóireáil

Má tá Siondróm Weber diagnóisíodh, ba chóir cóireáil a bheith ach Siomptómach. Ciallaíonn sé seo go relieves an t-othar ó manifestations sórt de ghalar, a bhfuil lagaíonn a shaol, mar atá le cóireáil éifeachtach faoi láthair.

Tá Teiripe rinneadh mar seo a leanas:

• chun deireadh a chur comharthaí apnea, ordaíonn an dochtúir ullmhóidí speisialta "Valproate" "Depakine", "Keppra", "frith-thitimeach", "Finlepsin" "topiramate";
• más rud é neamhoird i láthair an dúlra mheabhrach agus mhothúchánach, drugaí síceatrópacha forordaithe;
• do chóireáil glaucoma ag baint úsáide as braonta súile a laghdaíonn secretion sreabhach intraocular "Timolol", "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" agus daoine eile.

Má tá tú sa angioma cuas cloigeann difear tromchúiseach ar fheidhmiú an chomhlachta, a dhéantar máinliacht a bhaint astu.

dearcadh

Faraor, galair ar nós siondróm Weber, tá prognóis bocht. Is féidir leis an deacrachtaí seo a leanas a tharlaíonn:

• caillteanas de fhís;
• neamhoird soithíoch, as a dtiocfaidh forbairt ar stróc;
• locht an-pronounced ar an duine, nach bhfuil a chomhtháthú de ghnáth sa tsochaí agus lowers go suntasach féinmheas;
• cur urghabhálacha le mhoilliú meabhrach dian.

Déanfar aon bheart arna coisctheacha chun cosc a chur ar fhorbairt an ghalair seo, ní hea, toisc nach bhfuil an chúis bheacht leis an ngalar aitheanta go fóill.

Mar fhocal scoir

Dá bhrí sin, Weber Siondróm - galar ó bhroinn contúirteach. leanaí nuabheirthe a fhorbairt ar dtús de ghnáth, ach ag deireadh na chéad bhliana den saol tá taomanna epileptic. Is minic go bhfuil sé tite ar gcúl i bhforbairt na géaga, agus tar éis tamaill go bhfuil moilliú meabhrach. Tá an galar a leigheas is féidir, a ghlacadh ach amháin míochainí lena gcuirtear cosc ar olcas sláinte.