Tuairisc ar an modh preimplantation diagnóis ghéiniteach (PGD): saintréithe agus impleachtaí

Tá preimplantation diagnóis Modh géiniteach a úsáidtear chun measúnú a dhéanamh ar shláinte an suth a fhaightear trí toirchiú in vitro roimh a bhroinn isteach sa cuas útarach. Déanann an modh seo is féidir, ní hamháin a roghnú todhchaí sláintiúil don leanbh, ach freisin cur leis an seans toirchis. Is é an teicníc a úsáidtear go forleathan i ngach ospidéal ar fud an domhain, a bhfuil baint acu toirchiú in vitro.

coincheapa ginearálta

Ceadaíonn preimplantation diagnóis géiniteacha don scrúdú cuimsitheach agus rialú a thabhairt amach ar an láthair abnormalities chromosomal i gcoitinne nó in aon diallais ar leith amháin. Le déanaí, i gcomhthreo leis na géinte go luath vices rinneadh scagadh d'fhéadfadh a spreagadh tharla an siadaí i ndaoine fásta (ubhagán, colon, chíche).

I gcás galair iompróra genomic dhéantar bithóipse máithreacha roinnt cealla ubh Polar fiú roimh an tuile. Is iad na modhanna cur síos mhalairt ar diagnóis prenatal go luath a ligeann chun rabhadh i gcoinne bearnaithe toirchis, más rud é an fhéatas a tobann bhfuil galar géiniteach.

Ceadaíonn preimplantation diagnóis géiniteach a chinneadh an gnéas ar an leanbh cheana féin sa phróiseas scagtha. Tá sé in úsáid chun choiscfidh sí forbairt ar aimhrialtachtaí nasctha le hinscne.

Mar galar géiniteach oidhreacht

Déan idirdhealú galar oidhreachtúil de bharr ceannasach, cineál cúlaitheach agus x-nasctha.

Tabhairt faoi scagadh?

Tá preimplantation diagnóis géiniteach (PGD) a dhéantar sna cásanna seo a leanas:

1. An láthair amháin nó an dá de na lánúineacha ar ghalair hereditary nó athruithe karyotype. Tá comhpháirtithe iad féin go minic aineolach ar a gcuid fadhbanna, ar a laghad - tá a fhios sa phróiseas scagtha.
2. Gnáth- breith anabaí. An fhadhb leis haimhrialtachtaí sin nach bhfuil an chuid de na tuismitheoirí (ní féidir iad a), agus sócháin géiniteach féatais a ginmhilleadh a chur faoi deara.
3. Aois na ndaoine ag dul faoi chlár TIV, níos mó ná 38 bliain.
4. Níos mó ná 3 nár éirigh leo i iarrachtaí vitro toirchiú sa stair.
5. infertility fireann.
6. Casadh ICSI (instealladh sperm intracytoplasmic) i gclár toirchiú. Tá an próiseas fraught le forbairt abnormalities géiniteacha sa suth.
7. Cásanna de caochÚn hydatidiform sa stair.

gnéithe PGA

Léiríonn taighde i réimse na diagnóis preimplantation géiniteach go bhfuil an modh cheart a bheith ann, chun cuidiú dhiagnóiseadh agus a chosc abnormalities chromosomal, áfach, éilíonn, tuilleadh feabhais a.

Gnéithe PGD iad seo a leanas:

• Is é ráta iomrall le haghaidh scagtha ísle ná iad siúd gan é;
• i láthair na huaire níl aon fhianaise ann go bhfuil an deis a bheith ag iompar clainne méadaithe ann;
• tá an fhéidearthacht na torthaí bréagach: suth Diúltach, agus léiríonn an toradh fiú má chlaontar suth tinn agus tugann taighde eile (5-10% de chásanna).

Stiúradh preimplantation diagnóis ghéiniteach (blastomeres scagtha)

Tar éis an comhaontú maidir leis an gcóras atáirgthe toirchiú in vitro meastóireacht ar an ngá atá le lánúin PGD. Má tá táscairí ann Is féidir le comhpháirtithe glacadh nó an nós imeachta a dhiúltú. In aice leis an doiciméad a dhearbhaíonn cead chun an suirbhé a shíniú.

Ar an tríú lá tar éis an geneticist toirchiú suth bhfoirm de na cealla a ghintear-blastomere le haghaidh anailíse. Tá sé Creidtear go bhfuil an fhéatas bhfuil aon éifeacht, mar go bhfuil gach cealla interchangeable.

Déanann an speisialaithe taighde ar cheann de na ceantair roghnaithe cheana: an staidéar ar an struchtúr cille faoin micreascóp fluaraiseacha speisialta, an staidéar a dhéanamh ar DNA ag baint úsáide as imoibriú slabhrúil polaiméaráise chun a chinneadh an láithreacht sócháin.

Bunaithe ar an thoradh air sin, ní bheidh na suthanna a bhfuil na aimhrialtachtaí a úsáid le linn bhroinn. Roghnaigh sláintiúil agus cáilíocht. Next, ceann amháin acu nó níos mó a aistriú isteach i gcuas an mháthair uterus.

Má tharlaíonn scrúdú bithóipse comhlacht Polar crómasóm mháthair. Calabrú Déantar i gcás an líne na mban Léirigh an láithreacht galar géiniteach is cúis. Ceadaíonn an nós imeachta chun a chinneadh an oocyte sláintiúil a bheidh in úsáid le haghaidh toirchithe gan briseadh a struchtúr. Mura bhfuil aimhrialtachtaí faoi deara, is féidir é a úsáid le haghaidh toirchithe agus aistriú isteach sa uterus.

Tá cásanna ann nuair a scagadh de chomhlachtaí Polar, agus ansin na blastomeres. Ligeann sé seo a fháil torthaí níos iontaofa. Beidh Scéim le ar a scagadh, roghnaíonn geneticist speisialaithe.

modhanna a úsáidtear

Na abnormalities uimhriúil agus struchtúrach crómasóm cinneadh ag hybridization fluaraiseacha. Ligeann an modh seo leat a shonrú ar an t-ord DNA na cille. Úsáid probes DNA speisialta, a bhfuil struchtúr stráicí comhlántacha criosanna blastomere DNA.

Tá an probe imshocraíocht nucleotide agus fluorophore (móilín ann fluaraiseachta). Tar éis an idirghníomhaíocht an sprioc DNA leis an DNA probe soilsithe codanna atá déanta go bhreathnú faoin micreascóp fluaraiseachta.

Ina theannta sin, ag baint úsáide as an modh PCR (imoibriú slabhrúil polaiméaráise). Is é a chóipeáil réigiún DNA ag úsáid einsímí i gcoinníollacha saotharlainne áirithe.

diagnóisíodh haineoplóideachta

Tá an modh ar cheann de diagnóis géiniteach preimplantation, a chuireann ar chumas ar an láthair abnormalities chromosomal uimhriúil (crómasóim breise nó in easnamh a aithint) a shainaithint.

Is éard atá sa ábhar géiniteach de 46 crómasóm, leath a thugann an t-athair agus an leath eile - an mháthair. Má fhaigheann an suth crómasóim breise, tá sé ar a dtugtar trisomy, agus an caillteanas ar bith - monosomy. Tá na lochtanna is féidir mar thoradh ar iarmhairtí:

• easpa bhroinn suth;
• ginmhilleadh spontáineach;
• paiteolaíochta hereditary (siondróm Down, Klinefelter ar, Turner).

infertility fireann Tá agus aois lánúineacha fachtóirí coitianta i bhforbairt na abnormalities.

paiteolaíochtaí monogenic PGD

diagnóis géiniteach preimplantation suthanna a chinneadh an láithreacht galar monogenic rinneadh i dteaghlaigh ina géiniteach a bunaíodh láithreacht aimhrialtachtaí. Má tá lánúineacha cheana féin tachrán le galar aonchineálach, an deis a bheith acu leanbh difear eile méaduithe arís agus arís eile.

Is é an chúis suaitheadh de sraitheanna sonracha crómasóim sa chuid DNA. I gcás galar den sórt sin san áireamh:

• fiobróis chisteach;
• Siondróm adrenogenital;
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• anemia corráncheallach;
• Wernig-Hoffmann Siondróm.

Sochar agus rioscaí a bhaineann leis an modh

Preimplantation Géiniteacha Diagnóis, athbhreithnithe a mheastar a bheith débhríoch, tá buntáistí áirithe i réimse an scagadh réamhbhreithe:

• aistriú isteach uterus de ach ard-chaighdeán agus suthanna sláintiúil;
• Laghdaíonn sé an baol bhreith an linbh a bhfuil héalanga géiniteacha;
• laghdaíonn leath an baol miscarriage;
• laghdaíonn leath an baol il;
• 10% faill méaduithe suth bhroinn;
• 20% méadaithe deis do bhreith sábháilte an leanbh.

An baol atá ann damáiste timpisteach a dhéanamh don suth nuair is PGA 1%. An dóchúlacht dearfach bréagach - 1:10 Lena chois sin, 3% ar an bhféidearthacht go bhfuil an suth le haon mínormáltacht measúnú, mar sláintiúil.

An dóchúlacht go mbeidh suth sláintiúil a bheith ar thorthaí diall - 1:10. Faill 1: 5, go mbeidh an t-aistriú suthanna isteach sa cuas útarach a chur ar ceal mar gheall ar abnormalities le fáil i ngach ceann acu.

Contraindications

Preimplantation diagnóis ghéiniteach (PGD), na hiarmhairtí nach bhfuil an suth aitheanta go díreach, tá roinnt contraindications chuig:

• suth ilroinnt níos mó ná 30% (is norm an foirmiú na blúirí de suas le 25%);
• infhaighteacht blastomeres multicore sa suth;
• Tá suth níos lú ná 6 blastomeres ar an tríú lá na forbartha.

modh Slándáil

Tá Diagnóis déanta ag céim luath de a chruthú ar an todhchaí an chomhlachta, nuair a bhíonn gach a cealla pluripotent, is é sin, gach féidir foirm comhlacht sláintiúil iomlán.

Níl gach céim i gcrích PGD i bhfeidhm le linn na suth, fhéatas agus leanbh sa todhchaí. Tar éis an sampla chun staidéar a fuarthas, tá sé ullmhaithe ar bhealach ar leith. Cuireadh Cealla ar shleamhnán gloine, ar a bhfuil socraithe, nó a thuaslagán maolánach.

An costas an nós imeachta

Preimplantation diagnóis géiniteach, an costas a athraíonn 50-120 Rúbal, ag an gcéad amharc, is cosúil go ionramháil daor. Mar sin féin, beidh an t-sláinte agus cóireáil an linbh le abnormalities chinneadh go géiniteach costas i bhfad níos mó.

Tugann an nós imeachta ar fad na buntáistí do mhná a bhí in ann a conceive leanbh go nádúrtha, mar go bhfuil siad nach bhfuil a leithéid de mhodh diagnóiseach ar fáil. Preimplantation diagnóis géiniteacha, a bhfuil praghas scanty i gcomparáid leis féin toirchiú in vitro é, an Chomh maith amháin ar an gclár iomlán, a chuireann ar chumas ní amháin a chur i gcrích agus breith a thabhairt, ach freisin ag fás leanbh sláintiúil.