Siondróm Menkes: tuairisciú agus cur i diagnóis

Menkes siondróm, ar a dtugtar freisin an ghruaig chatach galar - a annamh agus an-tromchúiseach galar géiniteach. Dtéann sí i gcion buachaillí óga agus, ar an drochuair ní féidir, a chóireáil.

Na cúiseanna an ghalair

Is Siondróm Menkes mar thoradh ar míchuí géine feidhmiú ATR7A. Toisc nach bhfuil thoradh ar an chomhlachta aimhrialtacht ionsú copar, atá i dtaisce sna duáin, agus gach comhlacht atá ag fulaingt strus uisce trom, ag dul faoi scrios tapa. Gcéad dul síos, ag fulaingt ó chroí, inchinn, cnámha, artairí, agus gruaige. Is é an galar oidhreacht agus tá sé an-annamh. Is é an baol thart ar 1 in 50-100,000,000 agus tá sé dháileadh go príomha i fir. I Siondróm iníonacha nach bhfuil praiticiúil tarlú.

An chéad comharthaí de Siondróm Menkes

Breathnaíonn A leanbh a rugadh leis an ngalar, agus mothaíonn go hiomlán gnáth sa chéad seachtain den saol. Bhí sé ach an tríú mí na comharthaí le feiceáil, rud a léiríonn go bhforbraíonn an leanbh siondróm Menkes:

• Tá gruaig chatach ar an láthair tar éis titim síos naíonán beag. Tá siad an-annamh agus geal. Ar iniúchadh níos dlúithe is léir go bhfuil an ghruaig an-leochaileach agus fite fuaite. Féach siad ar dhaoine eatarthu. Fite fuaite mar ribí agus eyebrows.
• Is é an craiceann ar pallor mínádúrtha.
• Leanbh aghaidh go leor plump.
• Is droichead an srón cothrom.
• teocht a ísliú.
• Feed éiríonn an leanbh fadhbanna. Is Appetite beagnach nonexistent. Lena chois sin, tá éagsúlachtaí sna nósanna bputóg.
• Kid éighníomhach, sleepy agus sluggish, léiríonn a aghaidh beagnach aon emotion. Tá na comharthaí ar apathy.
• Leanbh tormenting minic ages.
• Leanbh ag titim go mór taobh thiar a bpiaraí agus a thuilleadh é fiú go bhfuil bhainistiú cheana féin a fhoghlaim.

diagnóis siondróm

Ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil galar annamh go leor deacair a dhiagnóiseadh. Cúis amháin le haghaidh seo - Feasacht droch dochtúirí leanaí. Is féidir I gcás Menkes leanbhlia siondróm airdeall cineál neamhghnách de gruaige kid. Tá comharthaí Nochtadh cramps, atá le feiceáil go tréimhsiúil sa pháiste.

Go leor de na comharthaí thuas a tharlaíonn i, galair i bhfad níos lú contúirteacha eile. Dá bhrí sin, chun iad a fháil i scaoll do pháiste is gá. Ach tá sé riachtanach chun scrúdú a dhéanamh air. Is é an príomhchineálacha diagnóisic Siondróm Menkes tástáil fola do leibhéal den láithreacht i sé de chopar agus X-ghathanna na cnámha, is féidir a thaispeáint a n-athruithe tréith.

galar a chosc

Ar an drochuair, nach bhfuil an cosc Siondróm modhanna Menkes leigheas invented go fóill. I mbaol - naíonáin fireann a bhí gaolta leis an ngalar. Socraigh an galar ag céim luath den fhorbairt tsutha, agus an níos mó go bhfuil sé beagnach dodhéanta a chosc. Ar ndóigh, tá roinnt de na mná ag iarraidh iad féin an cheist i dtaobh is féidir toircheas a phleanáil le Menkes Siondróm sa teaghlach a fear céile? Is féidir leis an freagra a ghabhann leis an a thabhairt ach amháin geneticist maith, a bheidh ag analyze an son agus CONS, beidh dhiagnóiseadh, tarraing "crann géiniteach" agus gan ach ansin fhógairt mhéid an riosca. Tá sé inmholta a ghlacadh cinneadh maidir leis an sliocht pleanála ach amháin tar éis dul i gcomhairle le speisialtóirí.

Cóireála Galar gruaig chatach

Ar an drochuair, tá Siondróm Menkes galar a leigheas. Réamhaisnéis ar sé an-deacair. A théann an galar go tapa, is cúis le hathruithe dochúlaithe i gcorp. Chomh maith le mhoilliú meabhrach, atá ag gabháil beagnach i gcónaí ag siondróm inhibits, forbairt an néarchóras, feidhm chroí lagaithe, athruithe ar struchtúr cnámh.

Tá saol le Siondróm Menkes gearr. An chuid is mó páistí bás tar éis dhá nó trí bliana tar éis breithe. Is minic a tharlaíonn sé go tobann - ar chúlra a bhaineann le cobhsaíocht ginearálta - niúmóine, ionfhabhtuithe nó réabfaidh an soithigh fola.

Cé nach bhfuil cóireálacha den leigheas den sórt sin a fhios, tá modhanna chun éascú othair riocht. Is soláthar saorga de copar ar an chomhlachta, arna riaradh intravenously. Tá an teiripe beagán bac ar fhorbairt an ghalair agus go páirteach eliminates na hairíonna. Ach amháin faoi réir an tús tráthúil í - is é sin, ón gcéad lá nó ag seachtain mó den saol (go dtí go bhfuil sé hathruithe dochúlaithe san inchinn). Cé acu, faraor, beagnach dodhéanta - go deimhin is cosúil pictiúr Siomptómach ach mhí go trí. I gcásanna eile, is féidir le dochtúirí a thairiscint teiripe amháin tacúil.

Go han-annamh, ach a tharlaíonn sé go dtarlaíonn Siondróm Menkes i bhfoirm éadrom. Tá an cineál galair a dtugtar an siondróm adharc alt atlas agus tá sé tréithrithe ag an scrios fíocháin tacaíochta. Ní othair a bhfuil an diagnóis tite ar gcúl i bhforbairt intinne, ach tá an toradh deiridh go fóill lamentable. Tosaíonn an galar amháin a fhorbairt bhfad ina dhiaidh sin: thart ar deich mbliana d'aois.