Siondróm Klinefelter

Tá galair deacair a aithint agus a leigheas in am. Is é ceann acu siondróm Klinefelter. Is galar géiniteach é seo mar gheall ar shraith mhícheart de chrómasóim gnéis. De ghnáth, tá 46 crómasóim ag duine, a chinneann an dá ghnéas XY, agus tá crómasóim X breise ann agus bíonn a n-genome mar seo: 47 XXY, cé go bhféadfadh go mbeadh athruithe eile ann, mar shampla, 48 crómasóim ina bhfuil XXXY nó XXYY ann. Tá mósáicíocht ann freisin, rud a chiallaíonn go bhfuil sraith ghnáth de chromosóim 46 XY ag roinnt cealla agus athraítear an chuid eile go 47 XXY.

Is é an crómasóim X ná baininscneach agus tá oidhreacht aige ón máthair, agus is é an fireann (ón athair). Mar thoradh ar mháthair breis an chromóimé, tá athruithe i gcorp an bhuachaill, a bhaineann go príomha le feidhm atáirgthe. Deir staitisticí go bhfuil neamhoird ghéiniteacha níos coitianta i leanaí a rugadh ag máithreacha tar éis 40 bliain, ach ní dhéanann aois an athar difear don mhinicíocht.

Siondróm Klinefelter, symptomatology

Claonadh a bhíonn againn chun smaoineamh go ghalair géiniteach atá léiriú ag breith, mar shampla Siondróm Down. Ach tá sé Siondróm Klinefelter ar do adolescence a bhrath agus deacair a bheith amhrasach. Tosaíonn thart ar 14-15 bliain, an chéad chomhartha - tá an fás os cionn an mheánmhéide, agus tá na foircinní neamhréireach fada, déantar an ghruaig ar an gcineál mná sa limistéar tábhairne, agus níl aon ghruaig ann in áiteanna eile. Méaduithe an chíche de réir a chéile, tá méid na dtriailíní beag.

Ní féidir le fear gnéasach aibí gnáthshaol gnéis a bheith mar thoradh air, go bhfuil sé ag fulaingt ó mhífheidhmiú erectile le orgasm a bhfuil sainmhíniú lag orthu. I bhfianaise an chúlra seo, forbróidh neamhoird mheabhrach, bíonn duine neamhshóisialta, ach diúltóidh sé dul chuig an dochtúir, ag rá go bhfuil gach rud in ord.

Braitheann an méid lagaithe faisnéise ar líon na gcromosóim X breise. De ghnáth tá beag moill forbairt intinne, ach i do dhaoine fásta is féidir é a go hiomlán overlooked. Fíor, tá na hothair sin seans maith go titimeas.

De ghnáth, cuirtear na comharthaí seo go léir le galair sistéamach eile, mar shampla, le galair scamhóg, diaibéiteas, oistéapóróis nó fadhbanna thyroid.

Siondróm Klinefelter, diagnóis

Tar éis go bhfuil amhras ag comharthaí seachtracha ar an siondróm, tagraítear fear nó do dhéagóirí ar endocrinologist. Taispeánann anailís ar na hormóin go bhfuil ábhar an hormóin spreagúil follicle méadaithe i bhfuil na n-othar, agus laghdaítear ábhar an testosterone agus an androsterone i gcónaí.

Má tá tú ag déanamh karyotyping láithreach - cinneadh a dhéanamh ar líon na gcromosóim - agus pas géiniteach a dhéanamh, ní féidir aon tástálacha eile a dhéanamh. Tugann toradh den sórt sin toradh 100%.

Is minic gnéithe ar nós otracht, gynecomastia (méadú brollaigh) agus oistéapóróis in déagóirí fhág gan cóir leighis. Mar sin féin, fiú amháin ar na forais seo, is féidir le duine amhras a dhéanamh ar an ngalar, ós rud é go bhfuil baint ag gach ceann acu le easpa testosterone sa chorp. De ghnáth, meastar go bhfuil galar mná ar otéapóróis, chomh maith le galar daoine scothaosta.

Siondróm Klinefelter, cóireáil

Is é an t-aon bhealach chun an galar seo a chóireáil ná teiripe athsholáthair hormone le hullmhúcháin testosterone. Moltar tús a chur le cóireáil chomh luath agus is féidir, áfach, is é an deacracht a bhaineann le diagnóis ná go bhfuil sé dodhéanta go praiticiúil an galar a chinneadh roimh an ngáithreachas.

Fágann Hormóin a ghnéithe gnéasacha don duine, feabhas a chur ar mhian gnéasach, ach ní chothaíonn sé neamhchruinneas. Is é seo an t-aon rud nach bhfuil gan athrú: ní bhíonn leanaí ag fir le siondróm Klinefelter riamh, ní fhorbraíonn siad sperm.

Déantar cóir leighis ar feadh an tsaoil agus tugann sé toradh maith dearfach, ag filleadh ar an féin-mhuinín an duine.

Tá tuairim ann go dtugann an diagnóis luath (ag 7 mbliana d'aois) deis duit cóireáil a thosú in am agus is féidir leat do thrialacha a fhorbairt agus a fheidhmiú go hiomlán, rud a chiallaíonn gur féidir le duine leanaí a bheith acu.