Gene, genome, crómasóim: sainmhíniú, struchtúr, feidhm

"Gene", "géine", "crómasóim" - focail a bhfuil cur amach do gach dalta scoile. Ach éilíonn an smaoineamh an ábhar go cothrom ginearálaithe mar a dhoimhniú i jungle bithcheimiceach eolas speisialta agus an fonn chun a thuiscint go léir. Agus tá sé, má tá sé i láthair ar an leibhéal na fiosrachta, imíonn sé go tapa faoi mheáchan an cur i láthair. A ligean ar iarracht a thuiscint an intricacies faisnéis ghéiniteach san fhoirm eolaíoch agus Polar.

Cad is géine?

Gene - an cáithnín is lú faisnéise struchtúrtha agus fheidhmiúla oidhreachtúlachta in orgánaigh bheo. Go bunúsach tá sé píosa beag de DNA, ina bhfuil an t-eolas mar gheall ar an t-ord aimínaigéad ar leith próitéin nó RNA feidhme (rud a shintéisiú freisin próitéin) a thógáil. Cinneann an ghéin na saintréithe atá oidhreacht agus ar aghaidh slicht an slabhra ginealais. Tá roinnt orgánaigh aoncheallacha, tá aistriú géine, nach bhfuil a bhaineann leis an atáirgeadh a chineál féin, tá sé ar a dtugtar cothrománach.

"Ar an shoulders" na ngéinte Is freagracht mhór maidir le conas a rachaidh sé cuma agus ag obair gach cille agus orgánach ina iomláine. rialú siad ár saol ón nóiméad gcoimpeart go dtí an anáil dheireanach.

An chéad chéim eolaíochta chun tosaigh i staidéar na heredity rinne an manach hOstaire Gregor Mendel, atá i 1866 d'fhoilsigh chuid tuairimí ar na torthaí i thrasnú piseanna. ábhar Hereditary, agus labhair sé go soiléir léirigh comharthaí d'chairt tarchuir, cosúil le dath agus cruth na piseanna agus bláthanna. Seo manach chéile na dlíthe a bhí mar tús na géineolaíochta mar eolaíocht. Is oidhreacht na ngéinte mar go dtugann tuismitheoirí a bpáistí le leath dá crómasóim. Dá bhrí sin, comharthaí Mam agus Daid, a mheascadh chun foirm a meascán nua de ghnéithe atá ann cheana. Fortunately, is iad na roghanna níos mó ná na ndaoine ina gcónaí ar an phláinéid, agus go bhfuil sé dodhéanta a fháil dhá dhaoine comhionann go hiomlán.

Léirigh Mendel nach bhfuil fachtóirí hereditary measctha, agus a tharchur i bhfoirm scoite n-aonad (ar leithligh) ó thuismitheoirí go sliocht. Tá na haonaid ar taispeáint i eiseamail mbeirteanna (ailléilí) fanfaidh scoite agus ó ghlúin go glúin ina dhiaidh sin i gaiméití idir fhir agus mhná, gach ceann ina bhfuil aonad amháin de gach péire. Sa bhliain 1909, ar a dtugtar ar luibheolaí Danmhairge Johannsen na haonaid na ngéinte. I 1912, a geneticist ó na Stáit Aontaithe Mheiriceá, léirigh Morgan go bhfuil siad sna crómasóim.

Ó shin i leith, thóg sé níos mó ná leathchéad bliain, agus staidéir bhfuil dul chun cinn níos faide ná mar a raibh Mendel a shamhlú. I láthair na huaire, tá eolaithe socraithe ar an tuairim go gcinnfidh an t-eolas atá stóráilte sna genes, fás, forbairt agus feidhm na n-orgánach beo. Agus b'fhéidir fiú a bháis.

aicmiú

Níl Tá struchtúr géine faisnéise amháin mar gheall ar an próitéin, ach le fios freisin cathain agus conas a dhéantar é a léamh, agus ceapacha folamh is gá chun faisnéis a roinnt faoi na próitéiní éagsúla agus stop shintéis na móilíní eolais.

Tá dhá chineál genes:

1. Struchtúracha - go bhfuil iontu faisnéis maidir le struchtúr na próitéiní nó slabhraí RNA. Freagraíonn an t-ord nucleotide leis na aimínaigéid.
2. géinte Feidhme freagrach as an struchtúr ceart na codanna DNA fágtha ar an t-ord synchronism, agus a léamh.

Go dtí seo, tá eolaithe in ann an cheist a fhreagairt: cé mhéad géinte sa chromosome? Beidh an freagra iontas ort: thart ar trí mhíle milliún bpéirí. Agus é seo ach ar cheann de fiche trí. Is Genome an t-aonad struchtúrtha is lú, ach is féidir é a athrú saol an duine.

sócháin

athrú thaisme nó d'aon ghnó na sraitheanna nucleotide laistigh den snáithe DNA, ar a dtugtar mutation. Is féidir leis tionchar ar éigean ar an struchtúr an próitéine, agus is féidir a riocht go hiomlán a n-airíonna. Mar sin, beidh na himpleachtaí áitiúla agus domhanda na athrú den sórt sin,.

De réir féin, is féidir leis an sócháin a bheith pataigineach, is é a léiriú mar ghalar nó marfach, ní ligeann an comhlacht a fhorbairt i stát inmharthana. Ach tá an chuid is mó de na hathruithe trédhearcach don duine. A scriosadh agus dúbláil tiomanta i gcónaí laistigh den DNA, ach ní gá difear le linn na beatha gach duine aonair.

Scriosadh - caillteanas de réigiún crómasóim go bhfuil faisnéis áirithe. Uaireanta tá na hathruithe seo tairbheach don chomhlacht. Cabhraíonn siad leis a chosaint i gcoinne ionsaí seachtrach, ar nós víreas easpa imdhíonachta daonna agus baictéir plague.

Dúbailt - a dhá oiread réigiúin crómasóim, agus mar sin, an tacar géinte atá ann, tá sé chomh maith dhó. Mar gheall ar an athrá na faisnéise, tá sé faoi réir pórú níos lú, agus dá bhrí sin is féidir sócháin charnadh agus a athrú ar an comhlacht níos tapúla.

airíonna géine

Tá gach duine a ollmhór móilín DNA. Genes - aonad feidhmiúil laistigh dá struchtúr. Ach tá a n-airíonna uathúla féin a chuireann ar chumas a choinneáil ar an chobhsaíocht na beatha orgánach fiú sna ceantair bheaga:

1. Inléiteacht - an cumas chun Ní géinte mheascadh.
2. Cobhsaíochta - caomhnú an struchtúr agus airíonna.
3. Lability - an cumas a athrú faoi thionchar cúinsí, a chur in oiriúint do thimpeallacht naimhdeach.
4. Il allelism - bheith ann laistigh de DNA na ngéinte a, ionchódú an próitéin céanna atá ar struchtúr éagsúla.
5. Allelic - tá dhá chineál de géine amháin.
6. Sainiúlacht - comhartha amháin = Tá géine amháin oidhreacht.
7. Pleiotropy - iliomad éifeachtaí géine amháin.
8. Expressivity - tásc déine atá ionchódaithe ag an ghéin.
9. Penetrance - minicíocht na géinitíopa sa géine.
10. Aimpliú - tharla an líon suntasach chóip géine i DNA.

genome

an t-ábhar hereditary ar fad, atá i gcill an duine aonair - an genome daonna. Go gcuireann sé treoir ar thógáil an chomhlachta, na horgáin, na n-athruithe fiseolaíocha. Is léiriú é an dara sainmhíniú ar an téarma an struchtúr an gcoincheap, seachas feidhm. An genome daonna - bailiúchán de ábhar géiniteach pacáilte i sraith haplóideach de crómasóm (23 péire) agus a bhaineann le cineál sonrach.

Is é an bunús an genome móilín d'aigéad deoxyribonucleic is eol go maith le DNA. Go bhfuil gach genomes ar a laghad dhá chineál faisnéise: an t-eolas códaithe ar struchtúr na móilíní idirghabhálaí (an RNA mar a thugtar air) agus próitéin (tá an t-eolas atá i genes), chomh maith le treoracha a shainiú an t-am agus áit an taispeáint na faisnéise i bhforbairt orgánach. Genes iad féin á saothrú ar cuid bheag den genome, ach tá a bhunús. An t-eolas a taifeadadh sna genes - ar chineál an treoir le haghaidh táirgeadh próitéiní, na bloic thógála bhunúsacha de ár gcomhlacht.

Mar sin féin, ar feadh thréithriú iomlán ar an genome sách a chuimsítear faisnéis sé mar gheall ar struchtúr na próitéiní. An riachtanas is gá tuilleadh eolais a fháil faoi na gnéithe den ghaireas géiniteach, a bheidh rannpháirteach in obair na ngéinte rialú a n-léiriú ag céimeanna éagsúla forbartha agus i gcásanna saol éagsúla.

Ach fiú nach bhfuil sé seo go leor ar chinneadh iomlán ar an genome. Toisc ann gnéithe a chuireann lena féin-atáirgeadh (macasamhlú), dhlúth DNA pacáiste i núicléas, agus fiú roinnt réimsí go fóill aisteach ann freisin, ar a dtugtar "santach" (is é sin, más rud é ach amháin le haghaidh na fostaithe iad féin). I gcás gach na cúiseanna sin, i láthair na huaire nuair a thagann sé chun an genome, de ghnáth i gcuimhne ar an iomláine na seichimh DNA a thaispeántar sa crómasóim na núicléis cille de chineál áirithe na n-orgánach, lena n-áirítear, ar ndóigh, agus genes.

An méid agus struchtúr an genome

Tá sé loighciúil chun glacadh leis go bhfuil na géine, géine, crómasóim éagsúla i ionadaithe éagsúla na beatha ar Domhan. Is féidir leo a bheith chomh infinitely beag agus mór, agus ina bhfuil billiúin péirí genes. Beidh struchtúr an géine ag brath ar cé acu a scrúdú tú a bhfuil a genome.

De réir an cóimheas idir an méid de na genome agus an líon a géinte bhall de dhá rang is féidir idirdhealú a dhéanamh idir:

1. genomes Dlúth nach bhfuil níos mó ná deich milliún bunanna. Tá siad Tá sraith na ngéinte chomhghaolú go láidir le méid. An tréith is mó de víris agus prokaryotes.
2. genomes fhairsing comhdhéanta de níos mó ná 100 milliún péirí bonn, nach bhfuil aon ghaol idir a gcuid fad agus líon na géinte. Níos coitianta i eukaryotes. Ní gá an chuid is mó de na sraitheanna nucleotide san aicme seo ionchódú próitéiní nó RNA.

Staidéar a thaispeáint go bhfuil thart ar 28,000 géinte sa genome daonna. Tá siad go cothrom ar fud na crómasóim, ach fanann an luach an ghné Mystery eolaithe.

crómasóim

Crómasóim - Is modh phacáistiú an t-ábhar géiniteach. Tá siad le fáil i núicléas cealla eukaryotic, agus gach comhdhéanta de amháin mhóilín DNA an-fhada. Is féidir leo a bheith le feiceáil go héasca ar an micreascóp le linn an phróisis eamhnú. Karyotype dtugtar sraith iomlán de crómasóm, a bhaineann go sonrach le gach cineál. Is iad na gnéithe éigeantacha dóibh an centromere, telomere agus pointe replication.

Athruithe crómasóm linn cilldeighilte

Gene, genome, crómasóim - a n-aonad ciorcad sraitheach sonraí a tharchur, i gcás ina n-áirítear gach ceann roimhe seo a leanas. Ach iad faoi athruithe áirithe le linn saol na cille. Mar shampla, sa idirphas (idir rannáin) sna crómasóim núicléas eagraithe loosely, glacadh le spás i bhfad.

Nuair a ullmhóidh na cille le haghaidh miotóis (m. E. Chun phróiseas scartha in dhá), condenses an chromatin agus tá sé twisted isteach na crómasóim, agus anois bíonn sé le feiceáil sa micreascóp solais. I meiteapas crómasóim resemble slata de láimh gar dá chéile agus nasctha leis an constriction phríomhúil nó centromere. Tá sé freagrach as an foirmiú fhearsaid mitotic, nuair grúpa crómasóm líne suas. Ag brath ar an suíomh ar an centromere, ar ann do aicmiú de crómasóm:

1. Acrocentric - sa chás seo, tá an centromere suite diametrically maidir le lár an crómasóim.
2. Submetacentric nuair na shoulders (.i láithreáin atá roimh agus tar éis an t-centromere) d'fhad mhíchothrom.
3. Metacentric má roinneann an centromere crómasóim go díreach i lár.

Moladh an aicmiú na crómasóim i 1912 agus tá sé in úsáid ag bitheolaithe go dtí lá atá inniu ann.

aimhrialtachtaí crómasóim

Amhail na gnéithe moirfeolaíocha eile den orgánach beo, is féidir crómasóim tarlú freisin athruithe struchtúracha a théann i bhfeidhm a bhfeidhm:

1. Haineoplóideachta. t-athrú seo ar an líon iomlán na n crómasóm sa karyotype trí nó a bhaint ar cheann acu. D'fhéadfadh tionchar sócháin sin marfach don fhéatas sa bhroinn, ach freisin a chur faoi deara lochtanna breithe.
2. Polaplóideachta. léiriú sé mar méadú ar líon crómasóm, leath il a n-uimhir. Fuarthas amach An chuid is mó go minic i plandaí, amhail algaí agus fungais.
3. aberrations chromosomal, nó athstruchtúrú, - athrú ar an struchtúr an crómasóim faoi thionchar tosca comhshaoil.

géineolaíocht

Géineolaíocht - an eolaíocht a dhéanann staidéar dhlíthe na dúchas agus a athrú, chomh maith lena chinntiú lena meicníochtaí bitheolaíocha. Murab ionann agus go leor eolaíochtaí bitheolaíocha eile ó bunaíodh é, tá sé iarracht bheith ar eolaíocht cruinn. Is é an scéal a chruthú agus a úsáid modhanna níos mó agus níos cruinne agus cur chuige - An stair iomlán géineolaíocht. Imríonn na smaointe agus na modhanna na géineolaíochta ról tábhachtach i leigheas, na talmhaíochta, innealtóireacht ghéiniteach, tionscal micribhitheolaíocht.

Heredity - cumas an chomhlachta a chur ar fáil i sraith de leanúnachas idirghlúine na saintréithe agus gnéithe moirfeolaíocha, bithcheimiceach agus fiseolaíocha. Sa phróiseas oidhreachta imir mór atá sainiúil do speiceas, grúpa (eitneach, daonra) agus tréithe teaghlaigh de struchtúr agus in oibriú na n-orgánach agus a ontogeny (forbairt aonair). Ní bhfuair ach tréithe áirithe struchtúracha agus feidhmiúil de chuid an chomhlachta (gnéithe facial, roinnt gnéithe de na próisis meitibileach, temperament et al.), Ach freisin ar na gnéithe fisiciceimiceacha na struchtúr agus ar fheidhmiú na cille bunúsacha na bithpholaiméirí. Inathraitheacht - éagsúlacht de comharthaí i measc na speiceas áirithe, chomh maith leis an maoin ar an sliocht a cheannach difriúil ó na foirmeacha na dtuismitheoirí. Tá Éagsúlacht leis heredity an dá airí doscartha n-orgánach beo.

siondróm Down

siondróm Down - galar géiniteach i atá comhdhéanta karyotype de 47 crómasóm i duine in áit an gnáth 46. Is é seo an cineál haineoplóideachta, mar a pléadh thuas. Sa aonú péire crómasóm bhfuil breise a chuireann faisnéis ghéiniteach breise sa genome daonna.

Ainmníodh é siondróm ainm i ndiaidh an dochtúir, Don Dúin, a d'aimsigh agus cur síos air sa litríocht mar chineál mí-eagar meabhrach i 1866. Ach fuarthas amach cúlra géiniteach beagnach céad bliain ina dhiaidh sin.

eipidéimeolaíocht

I láthair na huaire, a tharlaíonn an karyotype de 47 crómasóm i ndaoine uair amháin ar feadh newborns míle (roimhe bhí Staidreamh difriúil). Rinneadh an bhuíochas sin is féidir leis an diagnóis luath an paiteolaíochta. Ní dhéanann an galar a ag brath ar cine, bunús eitneach nó máthair a stádas sóisialta. Faoi thionchar aoise. Na seans a bhfuil leanbh le méaduithe Siondróm Down tar éis cúig bliana is tríocha, agus tar éis daichead líon na leanaí sláintiúil d'othair cothrom le cheana féin go 20 go 1. Is aois an athair os cionn daichead bliain freisin méaduithe an seans a bhfuil leanbh le haineoplóideachta.

Foirm Siondróm Down

An leagan is coitianta - ar theacht chun cinn an chromosome breise sa aonú péire bhealach neamh-hereditary. Tá sé mar gheall ar an bhfíric go bhfuil i rith nach bhfuil an cúpla méóis aontaíonn ar an fhearsaid roinn. Cúig faoin gcéad de na cásanna a breathnaíodh mosaicism (tá chromosome breise nach bhfuil gach cealla de chuid an chomhlachta). Le chéile a dhéanann siad suas nócha is cúig faoin gcéad de líon iomlán na ndaoine leis an éalaing ó bhroinn. Is é an cúig faoin gcéad eile den siondróm de bharr trisomy hereditary fiche crómasóim. Mar sin féin, an bhreith de bheirt leanbh a bhfuil an galar sa teaghlach céanna ach beagán.

clinic

Is féidir le duine a bhfuil Siondróm Down Aithneoidh na gnéithe seachtracha tréith, anseo tá cuid acu:

- aghaidh leacaithe;
- skull ghiorrú (gné transverse níos mó ná an fadaimseartha);
- huaire craiceann ar an muineál;
- huaire an craiceann a chlúdaíonn an choirnéal istigh de na súl;
- soghluaisteacht iomarcach na n-alt;
- Tháinig laghdú ton muscle;
- leata ar an gcúl an chinn;
- géaga gearr agus mhéara;
- forbairt na cataracts i leanaí níos sine ná ocht mbliana;
- aimhrialtachtaí fiacla agus carball scoilte;
- galar croí ó bhroinn;
- d'fhéadfadh go mbeadh siondróm epileptic;
- leoicéime.

Ach go soiléir diagnóis bunaithe ach amháin ar manifestations seachtracha, ar ndóigh, dodhéanta. Is gá chun karyotyping.

Mar fhocal scoir

Gene, géine, crómasóim - is cosúil go bhfuil sé ach focal a bhfuil brí tuigimid chéile agus an-cianda. Ach i ndáiríre, difear siad go láidir ar ár saol agus ag athrú, agus tá iallach a athrú. Fhios ag an fear conas a chur in oiriúint do na himthosca, is cuma cad a bhí siad, agus fiú do dhaoine faoi abnormalities géiniteacha is am agus áit a mbeidh siad irreplaceable ann i gcónaí.