Galar Urbach-Vite ar: comharthaí, a chóireáil, prognóis

Galar Urbach-Vite - neamhord géiniteach fíor-annamh, arna dtarchur ar bhealach autosomal cúlaitheach. Cúis leis an ngalar - claochlú ar an gcéad chromosome i ECM1 géine. Sa litríocht leighis tá ainm eile ar an galar - proteinosis lipoid.

Stair na fionnachtana

An chéad chás de na galair, a bhfuil a comharthaí atá ag teacht leis an ngalar Urbach-Vite, bhí cláraithe sa bhliain 1908. Rinne sé cur síos ar an ollamh na hEilvéise agus éisteolaí Friedrich Siebenmann. Sa bhliain 1925 dermatologist na hEilvéise agus histologist Iogann Misher cur síos ar trí chás den chineál céanna.

Mar sin féin, go hoifigiúil go bhfuil sé ar neamhord annamh géiniteach cúlaitheach a tuairiscíodh ach amháin i 1929 ag dermatologist agus Urbach otolagingologom Vita. Sé ar a dtugtar Erich Urbach paiteolaíochta proteinosis lipoid, mar gur chreid sé go bhfuil sé a bhaineann le éagothroime de lipid agus próitéin taiscí sna fíocháin an chomhlachta.

Ós rud é go bhfuil an oscailt a bheith cláraithe de réir foinsí éagsúla 300-400 cás den ghalar ar fud an domhain.

comharthaí

I measc na comharthaí is coitianta de na galair - gríos ar fud na eyelids mar papules (tá siad ar fáil chomh maith ar Luba agus muineál), go dtiocfaidh an t-othar guth hoarse, tá laghdú ar an cumas athghiniúna an craiceann, ramhrú mhúcóis agus induration an fíochán inchinn sa réigiún ama. Is é an symptom seo caite an chuid is mó contúirteacha mar is féidir é mar thoradh ar titimeas lobe ama.

An galar Manifests an chéad féin i aois detstkom (3-7 bliana). Is ann go bhfuil rashes ar an gcraiceann, agus hoarseness.

Ba chóir a mheabhrú go bhfuil na comharthaí débhríoch agus féadfaidh sé difriúil go mór ó othair go n-othar. Mar an galar autosomal Urbach-Vite a tharchuirtear cúlaitheach, ní chuireann sé léiriú féin más rud é an géinitíopa ar ailléil ceannasach gnáth. Is minic ní dhéanann daoine realize fiú go bhfuil siad na hiompróirí an géine mutant. Tá roinnt meáin Tá galar annamh airí ar bith. Agus ach amháin má tá an dá thuismitheoir an géine freagrach as proteinosis lipoid, is féidir leis an galar a léiriú féin i an sliocht.

diagnóisic

Is galar Urbach-Vite deacair a diagnóisíodh mar gheall na hairíonna nach bhfuil sé uilíoch. I gcás gríos (papules) ar an eyelids, gríos papular ar an gcraiceann an muineál agus forehead, áirítear diagnóis ar cuairt dermatologist.

Maidir le galar amhrasta Urbach-Vite sannadh MRI gan gcodarsnacht is féidir a bhrath carnadh na cailciam i gcorp. Mar sin féin, ní hionann sin is symptom léiríonn sé de riachtanas proteinosis lipoid. Is calcification ar saintréith de chuid einceifilíteas simplex deir agus freisin.

Ról lárnach i diagnóis drámaí taighde géiniteach. Sin a dhéanann sé féidir a dhéanamh amach go cinnte an bhfuil mutation géine ECM1, agus má tá, an raibh an mutation mar thoradh ar ghalar Urbach-Vite.

cóireáil

In ainneoin an bhfíric go bhfuil an t-proteinosis lipoid oscailt ar feadh i bhfad, tá sé galar annamh, mar nach féidir an chuid is mó abnormalities géiniteacha a cured. Mar sin féin, ar chumas na forbairtí is déanaí i réimse na bithcheimic leor chomharthaí den ghalar acu a mhaolú.

Dá bhrí sin, tugadh faoi deara treocht dhearfach tráth a bhfaighidh sé "heparin" agus "sulfoxide démheitil", cé nach i ngach cás. riarachán ó bhéal dáileoga beag "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) de bharr anti-inflammatory airíonna den druga laghdaíonn, manifestations galar dermotropic.

Bhí úsáid na 'D-penicillamine "chomh maith le rath, ach nach n-úsáidtear go forleathan. Cláraithe agus cásanna na n-othar "Tigasonom", atá coitianta a fhorordaítear le psoriasis.

Toisc gur féidir teistíocht cailciam i fíocháin inchinn mar thoradh ar ghiniúint phulsanna leictreachais bhreis agus ionsaithe epileptic, anticonvulsants othair forordaithe ( "Metindion" "ethosuximide").

dearcadh

Galar Urbach-Vite le cóireáil chuí, mar riail nach bhfuil, contúirteach. Is féidir le daoine atá ag fulaingt ó ghalair seo saol fada agus go hiomlán. Ach níor chóir dúinn faillí cuairteanna dochtúir rialta. Mar gheall ar an thickening an membrane múcasacha i gcásanna áirithe a fhorbairt bac aerbhealaigh. Othair den sórt sin a chur ar ais é patency aerbhealaigh ag teastáil tracheotomy nó ag baint úsáide léasair dé-ocsaíd charbóin.

I gcásanna ina dtiocfadh taiscí cailciam a urghabhálacha epileptic, tá sé riachtanach a fheiceáil speisialtóireachta-epileptolog a roghnaíonn an chóireáil chuí, ag brath ar cé comh dáiríre comharthaí.