Conas a dhéanann an galar Von Hippel-Lindau?

An galar, a phlé níos déanaí sa airteagal, leith de ghnáth leis an ngrúpa de neamhord géiniteach casta. Is é an ghné is mó an foirmiú na siadaí il i gcorp a dhíorthaítear ó na fíocháin na n-orgán éagsúla. Cén cineál comhlachta a bhuail deacra, braitheann sé, mar siondróm von Hippel-Lindau léiriú.

Mar sin féin, bhí an cás ar a dtugtar a bhain ocht n-othar, de thionscnamh as an teaghlach céanna leis an forlao an t-galar duáin polycystic. Tá an diagnóis sa chás seo socraithe ag baint úsáide as sainaithint an locht géiniteach (mutation).

Tá galar Von Hippel-Lindau a bhaineann leis an galar annamh, agus an mhinicíocht a tharla sé - cás amháin in aghaidh 36,000 breitheanna.

An mheicníocht forbartha ghalair

Is é an bonn galar von Hippel Lindau hereditary nádúr neamhord ginearálta arb iad is sainairíonna iomadú iomarcach éadach ribeach agus an chuma dá bharr líon mór de na siadaí neoplasmacha.

Is é an galar ar aghaidh chuig an chéad ghlúin eile ar bhealach autosomal ceannasach, ie i láthair géine ionchódú paiteolaíochta, ar cheann de na tuismitheoirí, is é an dóchúlacht sliocht galrachta 50%.

An locht (sóchán) de thoradh air go cosc a chur ar an géine, a bhfuil suppressor de fhás meall.

Manifestations - Próisis ailse

An manifestations is mó de von Hippel Lindau Siondróm - siadaí pituitary, cerebellum, chorda an dromlaigh, reitine, orgáin inmheánacha. Liosta de neoplasmaí féideartha:

• Hemangioblastoma - tá logánú sa cerebellum agus reitine; a dhíorthaítear ó fhíocháin néaróg. tá neoplasmaí CNS mhinicíocht le minicíocht an ghalair in othair le von Hippel-Lindau ar a laghad 60%. Meánaois na n-othar a fuair an gcineál seo siadaí lárchóras na néaróg, 42 bliain d'aois.
• Angioma - a neoplasm de bhunadh soithíoch, le logánú sa téad spinal.
• Cysts. Seo neoplasm bhfuil taobh istigh de cuas líonadh le leacht. Is féidir le gnéithe den sórt sin a bhunú san ae, na duáin, úirí agus briseán. Go sonrach, na duáin agus pancreatic cysts le fáil i 33-54% de na cásanna.
• Pheochromocytoma - meall a dhíorthaítear ó na cealla medulla adrenal. Minicíocht - thart ar 7% de na hothair. Meánaois na n-othar a bhfuil pheochromocytoma - thart ar 25 bliain.

• carcinoma cill. Go háirithe, an meán-aois na gcásanna seo meall - 43 bliain.
• I fir a bhfuil an galar is féidir Von Hippel-Lindau fhorbairt neoplasmaí neamhurchóideacha nádúr sa magairlí (m.sh., cystadenoma papillary).
• Mná a fuair lot meall na ligaments útarach.

Na critéir faoina bhfuil an diagnóis

Is féidir leis an diagnóis "galar von Hippel-Lindau" a chur ar fáil i gcás a bhrath ar a laghad ceann amháin de na láthair Sa liosta seo a leanas de na comharthaí. Ach is féidir má tá tú stair a laghad ceann amháin de na baill teaghlaigh na hemangioblastoma an othair lárnach néarchóras, hemangioblastoma reitineach, formations chisteach duánach nó adenocarcinoma:

• hemangioblastoma bhfuil logánú i bhfíochán cerebellar chomh maith le i gcodanna eile den lárchóras na néaróg;
• hemangioblastoma an téad spinal;
• hemangioblastoma leis logánú sa smior;
• hemangioblastoma ar an reitine;
• damáiste fíocháin duánach chisteach;
• adenocarcinoma duánach;
• cysts pancreatic;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• adenoma epididymal.

Ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil an ghairm leighis a bhfuil baill atá ag gabháil leis an bhfadhb an siondróm von Hippel-Lindau - néareolaíochta, oftailmeolaíochta, úireolaíocht, leigheas inmheánach.

CNS hemangioblastoma

Is é an comharthaí is minice siondróm von Hippel-Lindau hemangioblastoma fhorbairt an cerebellum, chorda an dromlaigh, nó reitine. Is ar an meall cerebellum tá na hairíonna seo a leanas:

• A chuireann Expander nádúr.
• Nausea, vomiting.
• Neamhchinnteacht acu siúl, mar gheall ar chomhordú lagaithe.
• Meadhrán.
• Lagú Chonaic (ar saintréith de chuid na céimeanna níos déanaí an ghalair).

Nuair hemangioblastoma logánaithe chorda an dromlaigh, is iad is mó comharthaí cliniciúla laghdú ar íogaireacht, paresis agus pairilis, neamhoird micturition agus próiseas defecation. Tá Siondróm Péine deara ach go hannamh.

Baineann an cineál meall go forásach go mall. A faisnéiseach do dhiagnóis agus rialú modh iniúchta Aithnítear, Athshondais Mhaighnéadaigh Íomháú (MRI), i gcodarsnacht cuid sampla níos fearr.

Is é an t-aon bhealach éifeachtach chun cóir leighis a cerebellum hemangioblastoma inniu bhaint máinliachta. An úsáid a bhaint radaíochta agus modhanna leighis na torthaí dearfacha diongbháilte nach taispeáint.

I ndiaidh hemangioblastoma bhaint microsurgical, mar riail, ní chuireann sé arís, ach d'fhéadfadh bheith i siadaí eile. I cóireáil mháinliachta ar an meall is gá a chur san áireamh ina iolrachas, atá ar saintréith an galar Von Hippel-Lindau.

angiomatosis reitineach

Maidir le logánú oftalmach den tréith phróisis paiteolaíocha Tá gnéithe triad:

• infhaighteacht angioma;
• vasodilation sa fundus;
• an láthair exudation subretinal (carnadh na sreabhach - athlasadh an táirge - faoin coirne), rud a mbíonn forbairt díorma reitineach exudative i ardchéim an galar.

I gcás na céimeanna tosaigh an galar a laghdú de ghnáth pigmentation sa fundus, mhéadaigh tortuosity na soithigh fola. Nuair a bhrúitear ar an eyeball agus tá sé marcáilte pulsation na artairí agus féitheacha.

Sna céimeanna ina dhiaidh sin ar an vasodilatation agus dul chun cinn tortuosity soithíoch, foirmiú na aneurysms agus angiomas, a bheith ag féachaint ar leith glomeruli bhabhta - tá sé seo le comhartha ar leith tinnis Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Má théann sé an glands adrenal, tá galar von Hippel-Lindau form manifested de pheochromocytoma. Tá an neoplasm substaintí den medulla adrenal a tharlaíonn neamhurchóideacha de ghnáth sa nádúr. I bhformhór na gcásanna a diagnóisíodh ag aois thart ar 30 bliain agus tá sé tréithrithe ag, ilaonaid dhá-Thaobh agus an cumas dul ar imirce go dtí fíocháin in aice láimhe.

Pheochromocytoma léiriú na gnéithe seo a leanas:

• Resistant a teiripe antihypertensive, Hipirtheannas artaireach.
• A bhaineann le cranialgia brú fola.
• craiceann pale.
• Claonadh chun hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Ailse an defeat briseán

Paincréasach athróg paiteolaíocht ailse: Is féidir le siadaí bheith chineál neamhurchóideacha nó urchóideacha. Struchtúr réir ceachtar cysts nó meall neuroendocrine.

Próisis éagsúla ailse a dhéanann difear do briseán, le fáil i leath na n-othar a bhfuil an galar Von Hippel-Lindau. Comharthaí a bhaineann leis an, go ginearálta le feidhm pancreatic lagaithe.

Meánaois na n-othar ag an am a bhrath siadaí de 33-35 bliana. I gcás próisis metastatic próisis urchóideacha atá sheoladh chuig an ae.

meall sac Endolymphatic

Ag teacht chun cinn leis an siondróm ainmnithe, tá an próiseas oncologic i gcónaí ar chúrsa neamhurchóideacha agus taispeántar mar seo a leanas:

• neamhoird éisteachta, suas go dtí caillteanas iomlán éisteachta.
• Meadhrán.
• sáruithe Diskoordinatornye.
• Tinnitus.
• Paresis na matáin facial.

diagnóisic

Is é an diagnóis réamh gcrích ar bhonn an scrúdaithe ginearálta agus oftailmeolaíoch an othair, anamnesis, lena n-áirítear teaghlaigh hereditary.

An-fhaisnéiseach an staidéar a dhéanamh fola, ar a ábhar glúcóis, agus catecholamines aithint.

Ba chóir Amharcléiriú siadaí bheidh le déanamh ag baint úsáide as íomháithe athshondais maighnéadach (MRI).

Is é an fhoinse eolais luachmhar do bhrath go luath galar súl angagrafaíochta fluaraiseacha. Cabhraíonn an teicníc diagnóiseacha sainaithint na manifestations tosaigh de ghalar sa fundus sruth fola nach bhfuil taifeadadh le linn ophthalmoscopy (cosúil le telangiectasia, soithí nua-bhunaithe). I gcás an dul chun cinn an phróisis paiteolaíocha, nochtann an teicníc soitheach bheathú an meall i bhfad níos luaithe ná mar a ophthalmoscopy.

Comhlánaigh scrúdú cuimsitheach comhdhéanta de na nósanna imeachta diagnóiseacha a leanas:

1. Ríomhaireachta agus tomagrafaíocht athshondais maighnéadach. Trí úsáid a bhaint na teicníochtaí seo tá méadú suntasach ar líon diagnóisíodh sna céimeanna luatha den ghalar. Agus sa chás seo, tá siad go minic deacair a chóireáil.
2. Ultrafhuaim íomhánna.
3. Is angagrafaíochta ina fhoinse eolais oibiachtúil maidir lena bhfuil ag tarlú ón rud orgán an meall.
4. Pneumoencephalography.

Tá sé tábhachtach go mbeadh a fhios sin i gcás a bhrath meall i gceann de na comhlachtaí, tá sé riachtanach a bheith i gceannas scrúdú iomlán le réimsí eile den paiteolaíochta eisiamh.

cóireáil

cur chuige coiteann le cóireáil an siondróm von Hippel-Lindau leis na prionsabail a bhaineann le teiripe ailse. Ba chóir teiripe a chomhtháthú agus in éineacht teicnící máinliachta agus radaíocht. Gach ceann acu a úsáidtear i gcomhréir leis na tásca, contraindications, agus gnéithe an othair meall áirithe go docht.

Míochainí a úsáidtear go príomha mar theiripe Siomptómach chun cheartú Feidhmeanna áirithe de chuid na gcomhlachtaí aonair agus riocht ginearálta an othair.

dearcadh

Le diagnóis agus cóireáil tráthúil roghnaithe i gceart, dul chun cinn an ghalair, chomh maith lena éifeachtaí diúltacha ar an gcomhlacht in ann a rialú. Éigeantach riachtanas - an diagnóis agus an chóireáil sna céimeanna tosaigh.

Mar sin féin, i gcásanna áirithe, in ainneoin na hiarrachtaí a rinneadh, tá an prognóis bocht don othar mar gheall ar an riosca ard na deacrachtaí.