Cad é siondróm Wolff-Hirschhorn? Siondróm Wolff-Hirschhorn ná contúirteach?

Tá go leor galair ann nach mbíonn daoine ann go minic. Sin an fáth a bhfuil a fhios ag daoine le beagán faoi. Baineann siondróm Wolff-Hirschhorn le fadhbanna den sórt sin freisin. Cad é, an galar seo contúirteach agus cad iad na réamh-mheastacháin don saol in othair den sórt sin? Pléifear seo go léir ina dhiaidh sin.

Eolas Bunúsach

Ar dtús, ba chóir a thabhairt faoi deara go ndearnadh cur síos ar phaiteolaíocht ghéiniteach den sórt sin mar an Siondróm Wolf-Hirschhorn ach le déanaí, i 1965. Rinne roinnt ghéiniteoirí Gearmáine é seo ag an am céanna. Is é an fhadhb seo ná scriosadh (athsholáthar crómasómacha speisialta, nuair a chailltear cuid den chromosome go simplí) de lámh ghearr an 4ú crómasóim. Is é sin, mar gheall ar athruithe géiniteacha áirithe i ndaoine, go bhfuil cuid den chrómasóim 4-aite thuasluaite ar iarraidh, rud a fhágann athruithe seachtracha agus inmheánacha. Ar dtús, tugadh 4p-siondróm ar an bhfadhb. Níos déanaí, thosaigh sloinnte eolaithe a ghlac páirt i bhfionnachtana na paiteolaíochta.

Roinnt staitisticí

Tá siondróm Wolff-Hirschhorn sách annamh. Minicíocht léiriú an ghalair: cás amháin d'athruithe crómasómacha ar feadh thart ar céad míle leanaí sláintiúla. Má labhairt linn faoi inscne, is é an 4p-siondróm níos coitianta i gcailíní ná i mbuachaillí. Má fhéachann tú ar an gcóimheas cainníochtúil, ansin do 75 cailín tinn tá thart ar 50 leanbh fireann le paiteolaíocht. Ba chóir a thabhairt faoi deara nach dtugann eolaithe míniú ar an bhfíric seo. Mar sin féin, tá na táscairí seo an-tábhachtach do shaol na heolaíochta, agus tá speisialtóirí ag obair i gcónaí ar na príomhchúiseanna a bhaineann le teacht chun cinn an athchóirithe crómasóim seo a aithint. Ba chóir a thabhairt faoi deara freisin go bhfuil cur síos mionsonraithe ar thart ar 130 cás den ghalar seo go leor, rud atá go leor chun staidéar a dhéanamh ar an bhfadhb seo.

Ar chúiseanna an tsiondróm i leanaí

Tá cur síos ar fhadhb den sórt sin mar an Siondróm Wolf-Hirschhorn, na cúiseanna a tharla sé tábhachtach a mheas ar dtús. Ar dtús, ba chóir a thabhairt faoi deara nach féidir le heolaithe cúiseanna seachtracha soiléire a ainmniú, mar shampla: droch-nósanna nó rithim neamhrialta ar shaol na dtuismitheoirí. Sa chás seo, tá gach rud beagán níos casta.

Ar dtús, caithfidh mé a rá go bhfuil an siondróm seo contúirteach do na hothair sin a bhfuil fadhbanna acu le rannóga autosomes (crómasóim péireáilte, atá mar an gcéanna i gcorp an duine, beag beann ar a inscne, i gcodarsnacht leis na crómasóim gnéis). Bímid ag dul go domhain i míochaine. Éilíonn na taighdeoirí go n-eascraíonn an paiteolaíocht seo i gcás caillteanas an deighleáin, is é sin 4p16 (sa chás seo, spreagann caillteanas cáithníní 4p12-4p15 go bhfuil athruithe go hiomlán difriúla ar chuma agus ar orgáin inmheánacha). Tá sé tábhachtach freisin a thabhairt faoi deara go bhfuil ról mór ag oidhreacht sa chás seo. Dá bhrí sin, is gá go mbeadh bealaí na n-athchruthú seo ina máithreacha nó ina n-aithreacha leanaí leis an diagnóis seo.

An chéad phointe eile ba chóir a thabhairt faoi deara: is féidir le cúis an tsiondróm crómasóim a ghearradh 4p- (sa chás seo ní dhéanann siad a roinnt go fadtéarmach, mar ba chóir é a bheith, ach trasna). Díreach, caithfidh mé a rá, le forbairt na n-imeachtaí seo in othair bheaga, go bhfuil comharthaí breise bhreise, gan tréith le haghaidh 4p-scriosadh íon, ag seasamh amach.

An príomhshíniú cliniciúil

Conas is cosúil le Siondróm Wolf-Hirschhorn? Tá na comharthaí a léirítear sa fhadhb seo agus tá táscairí le diagnóis difriúil. Mar sin féin, go hachomair, maidir leis an bpaiteolaíocht seo, níl moilleanna, ní hamháin forbairt fhisiceach, ach freisin forbairt shíomómaire an linbh. Seo é an príomhshíniú cliniciúil ar an bhfadhb.

Comharthaí

Bí cinnte a insint na comharthaí a ghabhann leis an siondróm Wolff-Hirschhorn. Mar sin, is féidir iad a aithint mar chasta iomlán. Ba chóir a thabhairt faoi deara, áfach, go dtarlaíonn sé freisin go bhfuil paiteolaíocht an pháiste beagnach dofheicthe, agus níl aon athruithe suntasacha ar an gcuma faoi deara. Is iad seo a leanas príomh-airíonna an tsiondróm:

• Struchtúr neamhshuntasach an chloigeann, nó an "clogad láidre" mar a thugtar air. Is féidir le leanbh a bheith ag cruth cosúil le cruth beak. Bíonn na hairíráin an-mhór i méid, ag súgradh. D'fhéadfadh go mbeadh fírinneacht ann freisin nuair a mhéadaíonn an fad idir na súile go dtí méid gan chleachtadh. Is féidir leis na eyeballs féin a fhorbairt go mícheart freisin.
• Microcephaly, nuair a bhíonn cloigeann leanbh breoite i bhfad níos lú ná i leanbh sláintiúil. Chomh maith leis sin laghdaíonn méid agus an inchinn.
• Siondróm Convulsive, is é sin, imoibriú neamhshóisialta an linbh ar spreagthaithe seachtracha éagsúla. Ag an am seo is féidir leis an leanbh bás fiú.
• Ní fhéadfaidh an calabhán, an teanga nó an liopa uachtarach a bheith ró-ghairbh, is minic a chruthaíonn crevices.

Orgáin inmheánacha

Uaireanta tá Siondróm Wolf-Hirschhorn gan dochar do na horgáin inmheánacha. Mar sin féin, is minic a n-athraíonn siad mar gheall ar rannán míchuí de chromosóim. Cad is féidir sa chás seo a bheith ann?

1. Is minic a bhíonn an croí ag fulaingt, tá gach cineál vices den chorp seo.
2. Is féidir na paiteolaíochtaí i bhforbairt duáin a dhéanamh. Is minic dysplasia cystic (nuair a bhíonn an foirmiú isteach parenchyma duánach) hypoplasia (tearcfhorbairt nó an choirp ina iomláine, nó fabraic). Is annamh a breathnaíodh agenesis duáin, polycystic (i fíochán duáin atá déanta cysts il), na duáin dystopia pelvic agus galair eile i bhforbairt an chomhlachta.
3. Is minic go bhfulaingíonn an conradh gastrointestinal. I measc na bhfadhbanna tá aplasia an chnámha (gallláithreacht easpa), hernia an intestine beag, soghluaisteacht an caecum.
4. Chomh maith leis sin, dífhoirmítear an limistéar tras-choiccéigeach, áit a bhféadfadh brónna nó brónna neamhchruinniúla a bheith déanta.

Ba chóir a thabhairt faoi deara freisin, leis an siondróm seo, gur rugadh leanbh le meáchan comhlacht íseal íseal. Agus seo in ainneoin go bhfuil téarma iomlán ag an máthair don mháthair, 40 seachtaine.

Forbairt mheabhrach

Cad atá speisialta faoi shiondróm Wolf-Hirschhorn? Karyotype, is é sin, sraith de chromosóim, neamhiomlán, dífhoirmithe. Is é an toradh go bhfuil, chomh maith le míchumas fisiciúil, tá freisin mhoilliú meabhrach. Is féidir go mbeadh céim éadrom, meánach nó trom ann. Ba chóir a thabhairt faoi deara nach bhfuil tuiscint go tuisceanach fós ar an taobh seo de na paiteolaíochtaí, go bhfuil eolaithe fós ag obair sa treo seo. Ach tá fianaise ann ad'fhéadfadh teacht chun cinn go bhfuil hypoplasia an cerebellum nó corpus callosum, a chuireann isteach an gnáth oibriú an inchinn. Ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil mhoilliú meabhrach an-mheasartha ag othair uaireanta, agus mar thoradh air sin is féidir le páistí den sórt sin a bheith comhlánaithe go hiomlán sa tsochaí, sóisialta a dhéanamh.

Ráiteas ar dhiagnóis

Conas is féidir leat siondróm Wolff-Hirschhorn a aithint? Is iomaí cúiseanna atá ann go bhfuil na dochtúirí mícheart a bhfuil drochamhras orthu. Is é an chéad rud a dtugann cnáimhseoir aird air ná meáchan an pháiste ag breith. Bíonn leanaí a fhaigheann an diagnóis seo ina dhiaidh sin le meáchan comhlacht íseal íseal de chorp, suas le 2 kg. Chomh maith leis sin, is é an chúis atá leis an nuabheirthe ná an chúis a bhaineann le gnáthfhorbairt an linbh. Má labhairt linn faoi an diagnóis, ansin tá sé idirdhealú go comhuaineach leis an diagnóis Patau siondróm (an láithreacht i gcealla de 13ú chromosome breise go n-eascraíonn comharthaí den chineál céanna). Mar sin féin, sa chás seo, beidh difríochtaí an-tábhachtach ann, mar shampla, mar shampla, patrúin speisialta ar an gcraiceann, ar a dtugtar dermatoglyphics sa leigheas.

Anailísí

Maidir le diagnóis a dhéantar staidéar cytogenetic, le linn a shainmhíníonn sárú crómasóm. Sa chás seo, déantar an diagnóis a dheimhniú i thart ar 60% de na cásanna. Is é an fo-thacar taighde an modh a thugtar air IASC, nuair a chinneann lianna seasamh neamhspleách na gcromosóim sa DNA.

Ní féidir staidéir eile a cheapadh ach chun sáruithe na n-orgán inmheánacha, na paiteolaíochtaí ina bhforbairt a chinneadh. Mar sin, b'fhéidir gur gá ECG agus Echocardiography, ultrafhuaime, radagrafaíocht, CT nó MRI as seo.

Cóireáil

Breithnímid freisin ar an Siondróm Wolf-Hirschhorn. Is éard atá i gceist leis an bhfadhb seo a chóireáil. Mar a bhí sé soiléir, is paiteolaíocht ghéiniteach é an bpointe seo, chun déileáil leis nach mbeidh éireoidh leis go hiomlán. Mar sin, níl aon chóireáil ann. Mar sin féin, cuireann lianna teiripe siomptómach, ag díriú ar fhórsaí chun tacú le gnáth-fheidhmiú orgáin damáiste. Taispeántar comhairleoireacht ghéiniteach don fhadhb seo freisin. Sa chás seo, scrúdaítear máthair agus athair an linbh tinn. Uaireanta, is féidir le hidirghabháil máinliachta a thaispeáint chun obair orgáin inmheánacha a fhorbairt go míchuí a ghnáthú.

Réamhaisnéisí d'othair saoil

Cé chomh dainséarach atá an Siondróm Wolf-Hirschhorn? Tugann grianghraif d'othair a bhfuil an diagnóis seo le fios go bhfuil difríocht idir leanaí agus an fhadhb seo ó ghnáth-dhaoine. Tá ról ollmhór ag seo i sóisialú duine den sórt sin. Mar sin féin, is minic a bhíonn daoine a bhfuil an diagnóis seo mar thoradh air sin mar bhaill ghníomhacha go leor den tsochaí. Ag an am céanna, ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil an baol ba mhó ba bháis sna naíonáin sa chéad bhliain den saol. Tá sé seo fíor go háirithe má tá damáiste don chroí. Go dtí seo, ar chríoch ár dtír, socraíodh cás fad saoil leis an mbiteolaíocht seo. Bhí an fear seo in ann aois 25 a bhaint amach. Mar sin féin, tá cásanna den sórt sin an-annamh. Tugann na lianna faoi deara go dtéann roinnt othar (nuabheirthe) bás sula ndéantar an diagnóis. Mar sin, is féidir an bás i gcéad bhliain shaol na leanaí leis an bpointeolaíocht seo a bheith i bhfad níos airde ná mar a cheaptar inniu.