Siondróm Franceschetti: Cúiseanna, Comharthaí agus Cóireáil Galar

Is galar ceannasach uathúil é siondróm Franceschetti arb iad is sainairíonna é deformations an réigiún facial-facial. Don chéad uair cur síos air i 1900 ag an oftailmeolaí Béarla Tricher Collins.

Saintréithe na paiteolaíochta

Tá an galar tréithrithe ag go leor deformities facial san othar. Ós rud é go bhforbrófar paiteolaíocht le linn na tréimhse forbartha intéirrínigh, díreach tar éis a bhreith, is féidir siondróm Tricher Collins-Franceschetti a bhunú.

Tá a léiriú ag an galar seo agus laghdaíonn an leanbh beagnach go hiomlán as an tsochaí, rud a fhágann go bhfuil a shaol níos deacra agus níos pian. neamhoird forbartha fíochán cnámh agus chnámhú chúis dian neamhshiméadracht facial, mar gheall ar a ndéantar na háiseanna mallachar cloisteála agus amhairc paiteolaíochta struchtúrtha immutable.

Is galar géiniteach annamh a bhíonn i Siondróm Franceschetti a tharlaíonn i 1 as 50,000 nuabheirthe. Cé nach bhfuil an leigheas faoi réir rialú sócháin géiniteacha, dá bhrí sin, má tá aon chosán sa ghéineas, is gá cuairt a thabhairt ar ghéineolaíocht, rud a chabhródh leis an dóchúlacht go bhforbrófar an leanbh d'aon neamhghnáchaíochtaí géiniteacha sa todhchaí.

Cúiseanna paiteolaíochta

Baineann baint le forbairt an ghalair le sáruithe ar fhorbairt intéirrín sa tréimhse 6-7 seachtaine. Sáruithe a logánaithe sna gnéithe suthach den chéad áirse geolbhaigh.

Is féidir le haon comharthaí difriúla a bheith ag Siondróm Franceschetti: ó neamhthuiscintí a dhéanamh ar na cosáin a d'ainmnigh go mór ar fhorbairt an chaplain. Tá an siondróm oidhreacht i trait autosomal ceannasach agus tá céatadán ard de na manifestations feinitíopach paiteolaíochtaí den sórt sin i leanaí.

Comharthaí siondróm

Tá an siondróm léirithe ag bearnaí ocrach oblique, fágtar na coirnéil seachtracha, uaireanta tá coloboma den chéid (neamhláithreacht den chuid is ísle nó uachtarach), cataracht bóthair, micreaphthalmus, paresis na matáin atá freagrach as gluaiseacht súl.

Sa chóras Mascaille breathnaíodh hypoplasia ar an cnámh zygomatic, jaw uachtair agus íochtair. Mar thoradh air sin, tá neamhshiméadracht shuntasach ar an duine, uaireanta i láthair in othair carball scoilte cleft, b'fhéidir ag brú ar an teanga, ag cur le toirmeasc ar an oropharynx agus is cúis le galair riospráide.

Fiacla go minic neamhfhorbartha, atá leagtha go forleathan, tá fadhbanna le bite. Tugann hipeplasia an chuid íochtarach den duine cuma éanúil air. I gcásanna neamhchoitianta, tá loití d'árthaí fola mór, croí, lag i bhforbairt, hidreaféifeas inmheánach.

Is féidir le Siondróm Franceschetti idirdhealú a dhéanamh le dysplasia Goldenhaar. Tá an saintréith seo tréithrithe ag méadú ar líon na veirteabraí torracha nó lumbar, synóisóis cheirbheacsach, caillteanas éisteachta, paiteolaíochtaí i struchtúr an chanáil chlaonta, an teanga dhifrithe, an calabhán scoilte.

Go praiticiúil níl athruithe struchtúracha ag an siondróm go héasca sa rannán facial, le déine measartha - cuirtear an cuma-mheastóireacht liostaithe in iúl go roghnach. Is éard atá i ndianchéim an tsiondróm tréithriú iomlán na ngnéithe idirdhealaithe atá ag an leanbh. De réir sonraí staidrimh, léirítear an siondróm measartha déine is minice, ach sa chuid is mó de na cásanna is féidir deireadh a chur le lochtanna le cabhair ó mháinliacht plaisteach.

Siondróm Francescetti: cóireáil

Tá gá le cur chuige mídhisciplíneach leighis chun othair a chóireáil. Is é an fhadhb is mó ná sárú ar phaitinneacht aerbhealaigh, ar shlaonadh, ar radharc agus ar éisteacht. I gcásanna áirithe, b'fhéidir go mbeadh gá le tracheostomy - oibriú chun balla an traicé a chothú roimhe.

Tríd an gastrostomy (déanta ag anastómóis), cuirtear an t-othar i gcothú agus a éascú. Is féidir le feabhas a chur ar an gcuma le cabhair ó mháinliacht plaisteach, ach déantar é a dhéanamh agus ní amháin tar éis aois áirithe a bhaint amach.

Éilíonn athruithe máinliachta i gcuma go céimneach de réir a chéile agus de réir a chéile. Is féidir deireadh a chur le lochtanna i gceann cúpla bliain, agus fiú blianta fada. I gcásanna áirithe, tá sé dodhéanta dífhoirmeachtaí an duine a cheartú go hiomlán, mar sin ní féidir le dochtúirí trí mháinliacht laghdú beagán a dhéanamh ar léiriú na hairíonna agus feabhas a chur ar chaighdeán beatha an othair.

Ní raibh éifeacht dhearfach ag iarrachtaí chun idirghabháil máinliachta (struchtúr na n-oscail iniúchóireachta a cheartú) a chur ar ais ar na hothair; dá bhrí sin, is fearr úsáid a bhaint as áiseanna éisteachta a roghnaíodh le haghaidh paiteolaíochtaí aonair den chluas lár agus lár.

Siondróm Francescati: grianghraif d'othair

Taispeánann an grianghraf go bhfuil daoine a bhfuil an Siondróm Treacher Collins nach bhfuil an saol chomh gníomhaí ná daoine aonair sláintiúil. Foghlaimíonn siad a bhrath féin, grá a n-aghaidh féin, iarracht a dhéanamh cuidiú leis na páistí céanna nach mian leo maireachtáil ina n-iomláine agus tá eagla orthu dul amach ar an tsráid mar gheall ar an magadh atá ag leanaí eile.

Is féidir le tuismitheoirí fiú sláintiúla leanbh a bheith acu le paiteolaíocht ghéiniteach.

Sa ghrianghraf roimh mháinliacht plaisteach agus dá éis, is féidir leis an cailín difríocht shuntasach a fheiceáil. Dá bhrí sin, ná éadóchas agus cuir do chuid lámha roimh ré. Is féidir leat teacht i gcónaí ar bhealach chun do chuma a fheabhsú.