Siondróm Down: comharthaí i newborns, go háirithe diagnóis agus paiteolaíocht

Go dtí seo, siondróm Down - is é seo an neamhord géiniteach is coitianta. Is é an bunús an ghalair arna mbunú fiú ag an am a bunaíodh an ubh nó sperm. A leanbh a fuair sé amach ar fhadhb, tá sraith beagán difriúil crómasóm. neamhghnácha Sé. Má tá leanbh gnáth 46 crómasóm, an leanbh-downs - 47.

fachtóir riosca

Níl na cúiseanna an ghalair fós dtuigtear go hiomlán. Mar sin féin, tá dochtúirí ar fud an domhain teacht ar chinneadh d'aon toil. Áitíonn siad go bhfuil an aosta an bhean a thugann breith, an níos airde an baol an bhreith an linbh leis an ngalar. Go inscne, aoise an linbh agus timpeallacht maireachtála athar bhfuil ábhartha.

An aois is contúirtí do mhná - tar éis cúig bliana is tríocha. Tá dóchúlacht bhreith an linbh leis an líon mícheart crómasóm méadú arís agus arís. Tá sé seo fíor go háirithe na dteaghlach a bhfuil cheana féin "leanbh Mostly." Comharthaí de siondróm Down sa pháiste nuabheirthe le feiceáil fós sa bhroinn. Ag tseachtain dóú cuid déag de ultrafhuaime toirchis Is féidir abnormalities a thaispeáint. Ach níl aon ráthaíocht go mbeidh an leanbh a rugadh unhealthy. Is féidir le torthaí cruinne a dtabharfar ach amháin tar éis na breithe. Ach nach bhfuil go leor. Chun deimhniú an diagnóis nó a eisiamh, ní mór duit a chur i gcrích iniúchtaí speisialta. Nach bhfuil comharthaí seachtracha de Siondróm Down sa nuabheirthe i gcónaí fianaise diúltaithe.

Siondróm Down: comharthaí i leanaí nuabheirthe

Is é an téarma "siondróm" i leigheas meascán de ghnéithe, a bheith le feiceáil nuair staid an duine áirithe. In 1866, grúpáilte eolaí agus dochtúir Dzhon Daun sraith de comharthaí i grúpa daoine a bhfuil an galar. In onóir an fear agus d'iarr an siondróm.

Is minic, comharthaí de Siondróm Down sa infheicthe nuabheirthe díreach tar éis breithe. Tá na páistí, ar an drochuair, a rugadh go minic. Le haghaidh gach céad leanaí nuabheirthe go bhfuil leanbh amháin le Siondróm Down. Sa chás seo, an chuid is mó de na páistí na comharthaí céanna le feiceáil:

• Aghaidh árasán beag agus leacaithe. Tá sé an ceann cruth céanna.
• Ar an craiceann muineál huaire rianta.
• Tá ton muscle laghdaithe.
• An guth leanaí incision oblique, agus a n-coirnéil a ardaíodh. Déanta "huaire Mongóilis", nó an tríú eyelid mar a thugtar air.
• Géaga ró-ghearr leanbh, más rud é comparáid a dhéanamh le páistí eile.
• Tá sé joints an-shochorraithe.
• Is iad na méara an fad céanna, mar sin is cosúil an pailme leathan agus cothrom.
• Tá stádas beag an páiste. Is cosúil róthrom níos minice le haois.

arb iad is sainairíonna sé le gnéithe den sórt sin ar Siondróm Down. Beagnach gach ceann de na comharthaí a bhaineann leis an dífhoirmiúchán an cloigeann agus gnéithe facial, chomh maith le neamhoird cnámh agus fíochán muscle. Mar sin féin, tá comharthaí eile. Tharlaíonn siad chomh minic sin.

comharthaí Lúide coitianta

Siondróm Down (comharthaí i newborns léiriú go minic chomh luath agus is infancy) a diagnóisíodh, ag díriú ar tháscairí eile. Ina measc:

1. béal beag agus carball scoilte arcuate caol.
2. teanga ton Lag: protrudes sé i gcónaí as a bhéal. Le himeacht ama, d'fhéadfadh sé a bheith mar folds.
3. smig Beaga agus srón gearr agus droichead leathan nasal.
4. Gearr mhuineál.
5. Ar na palms a bheith ina n crease cothrománach.
6. Is é an ladhar mhór suite ag achar mór ón eile. Agus ag bun faoi bhun na huaire ann.

Is féidir na comharthaí Siondróm Down in nuabheirthe le feiceáil láithreach, ach de réir mar a aibíonn sé. Dála an scéil, leis an aois an linbh is minic a thosaíonn an fhadhb leis an gcóras cardashoithíoch.

Rud nach bhfuil faoi deara Sracfhéachaint

Ní féidir Fiú na comharthaí thuas a ráthú i gcónaí go bhfuil an leanbh siondróm Down. Ní féidir comharthaí i naíonáin ach le feiceáil go soiléir. Dochtúirí dhiagnóiseadh difríochtaí freisin inmheánach nach féidir a bhrath láithreach ag an bhreith an linbh. Sa todhchaí, ba cheart dochtúirí aird a thabhairt ar na fachtóirí seo a leanas:

• urghabhálacha;
• leoicéime ó bhroinn;
• spotaí catarachta agus aoise ar an dalta;
• Struchtúr neamhghnácha ar an cófra;
• galair an díleá agus córais fuail.

Gach is féidir leo labhairt faoi abnormalities chromosomal. comharthaí den sórt sin de Siondróm Down sa leanbh le fáil ach amháin i deich chás as céad. Chomh maith leis sin, faoi deara roinnt páistí go bhfuil dhá fontanelles. Lena chois sin, ní dhéanann siad a dhúnadh ar feadh i bhfad. Fuarthas amach go bhfuil gach leanbh leis an aimhrialtacht an-chosúil lena chéile. Agus is é an gnéithe de na tuismitheoirí a gcuma de ghnáth nach féidir a fheiscint.

diagnóisic

Tá roinnt teicníochtaí a aithint an aimhrialtacht:

1. Ag baint úsáide as ultrafhuaime chinneadh méid "bhóna" fhéatas. Más rud é, idir na seachtaine déag agus déag toirchis sreabhach subcutaneous dealraitheach sa chrios seo, mar sin tá an baol abnormalities chromosomal. Mar sin féin, ní théann an teicníc a thaispeáint i gcónaí torthaí ceart.
2. Modh Chomhcheangailte. Tá a bunúsach ar an bhfíric go bhfuil scrúdú ultrafhuaime agus ag an am céanna a glacadh tástáil fola.
3. Staidéar ar sreabhach amniotic. Mná a tríd an ionramháil braitheadh riosca ard a bhfuil leanbh a bhfuil Siondróm Down ba cheart go leanfadh staidéar breise chun a chinneadh an toradh cruinn.

cineálacha abnormalities

Is féidir Comharthaí agus comharthaí de Siondróm Down sa nuabheirthe a athrú. Táthar den tuairim go bhfuil an diall arb iad is sainairíonna nach bhfuil dhá, ach trí chóip den aonú crómasóim. Ach tá cineálacha eile paiteolaíochta. Orthu tá sé an-tábhachtach go mbeadh a fhios. Sa chéad áit, an teaghlach mar a thugtar air Siondróm Down. Tá sé tréithrithe ag an ceangal na fiche crómasóim ar bith eile. sraonadh den sórt sin in áit annamh. Tarlaíonn sé i tuairim is trí faoin gcéad de na cásanna.

Tá Siondróm Mosaic léiriú ar an gcás nuair crómasóim breise Tá nach bhfuil gach cealla de chuid an chomhlachta. Tarlaíonn sé seo aimhrialtacht i cúig faoin gcéad de na hothair. Chineál eile Siondróm - dúbailt an aonú crómasóim. Tarlaíonn Paiteolaíochta infrequently. Tá an diall tréithrithe tríd roinnt crómasóim.

Comharthaí ar an fhéatas

Minic go leor tá leanaí nuabheirthe le Siondróm Down. Is féidir le comharthaí a aithint ní le feiceáil ach amháin ar an leanbh solas, ach freisin ar an fhéatas. Seo diall, mar a luadh cheana is féidir, a bheith le feiceáil ar an ultrafhuaime idir na seachtainí déag agus déag toirchis. Sa chás seo, a sheiceáil, ní hamháin le haghaidh tiús banna collar, ach freisin ar an méid de na cnámh nasal. Má tá sé ró-bheag nó in easnamh go hiomlán, léiríonn sé seo an láthair an siondróm. Is féidir an rud céanna a rá faoi ar chrios collar, má tá sé níos leithne ná 2.5 mm.

Is féidir ar dháta níos déanaí a bheith le feiceáil, ní hamháin ar an paiteolaíochta, ach freisin daoine eile. Ach ní mór an t-othar a thuiscint go bhfuil sé dodhéanta a bhrath go cruinn leis an ngalar san fhéatas. bhí sé go 5% de ghnéithe le feiceáil ar ultrafhuaime, a bheith bréagach.

leanaí nuabheirthe le Siondróm Down: comharthaí linbh

Go leor tuismitheoirí puzzled freisin ag an chuma ar a leanbh. Mar sin féin, is féidir é a masc a lán fadhbanna tromchúiseacha eile. Tá na páistí faoi bhagairt do ghalair go leor. Féadfaidh siad ag fulaingt ó ailments den sórt sin:

• An Readonly i bhforbairt meabhrach agus fisiceach.
• Visual agus éisteachta lagú d'fhéadfadh titim amach gan choinne.
• Moill i bhforbairt scileanna mótair fíneáil.
• soghluaisteacht iomarcach na cnámha, joints agus matáin.
• díolúine An-íseal.
• Fadhbanna leis na scamhóga, ae agus córas díleá.
• galar croí ó bhroinn , agus galair fola, lena n-áirítear leoicéime.

an cinneadh ceart

Buíochas le teicneolaíocht nua-aimseartha, a fhoghlaimíonn sí gheall ar an láthair abnormalities chromosomal san fhéatas. Go toirchis go luath is féidir leis an mháthair a fhoirceannadh a toirchis, bhrí sin ag baint leis an saol ar an leanbh sa bhroinn. Níl an Siondróm Down galar marfach. Ach is féidir leis an mháthair an linbh réamh-shainmhíniú agus a chinniúint. Go dtí seo, an mínormáltacht chromosomal - tá sé coitianta go leor. Is féidir leat bualadh le duine éigin agus ní bheadh a chreidiúint, go raibh a fuair sé Siondróm Down. Ar ndóigh, a thabhairt den sórt sin a leanbh beagán níos casta. Beidh a shaol nach ionann í agus an saol leanaí eile. Ach deir aon duine go bhfuil sé míshásta. Ach tá an mháthair an ceart chun cinneadh a chinniúint.

Comhairle do thuismitheoirí

Athair agus máthair "leanbh Sunshine" Tá sé tábhachtach cuimhneamh ar an fhírinne seo a leanas:

1. Páistí le Siondróm Down atá oilte go maith, cé go bhfuil moill i bhforbairt. Chun seo a dhéanamh, bain úsáid as an gclár speisialta.
2. fhorbairt na leanaí seo i bhfad níos tapúla má tá siad i ngrúpa le piaraí traidisiúnta. Tá sé níos fearr má tá siad a thabhairt suas i dteaghlaigh in áit i scoileanna cónaithe speisialaithe.
3. Tar éis na scoile ard, is féidir othair a bhfuil aimhrialtacht fiche crómasóim a fháil go maith le ardoideachais. Gan fiú i bhfad ar lár ar thinneas an linbh.
4. "Páistí na Sun" Tá an-chineálta agus cairdiúil. Tá siad in ann a ghrá go fírinneach agus teaghlach a chruthú. Mar sin féin, tá siad an baol ann an-ard a bhfuil leanbh a bhfuil siondróm Down.
5. Buíochas le aireagán nua leighis, is féidir le daoine den sórt sin a leathnú an saol de suas le caoga bliain.
6. Ná ní ghlacfaidh an milleán ar an bhreith an "leanbh gréine." Fiú amháin go leor Is féidir le bean sláintiúil breith a thabhairt do leanbh.
7. Má tá do theaghlach le leanbh leis an aimhrialtacht, tá an baol ar an leanbh céanna thart ar aon faoin gcéad.

Siondróm Down (comharthaí i newborns Tugadh san Airteagal seo) ligeann leanaí fás, forbairt agus taitneamh a bhaint an saol. Ár tasc - chun tacú leo, aird agus grá a thabhairt.