Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi Siondróm - neamhord géiniteach annamh, nach bhfuil le cineál tarchuir oidhreachtúil a bunaíodh go dtí seo. Bhí cur síos ar An chéad Siondróm Prader-Willi sa bhliain 1959 ag an leanbhlia na hEilvéise H. Willi agus A. Prader, agus a owes a ainm. Tá an paiteolaíochta ar a dtugtar freisin siondróm de thrí «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hypotonia mhatánach, néaltrú agus hypogonadism. Lena chois sin, is é an pictiúr cliniciúil fás íseal láthair agus acromicria - an méid beag na lámha agus na cosa. Is é an galar a abnormalities géiniteacha casta a tharchur ar bhealach autosomal cúlaitheach, a tharlaíonn Siondróm is minic sporadic, ach tá cásanna de shonraí teaghlaigh. De ghnáth, ní gá staidéir cytogenetic nochtann abnormalities.

Ar an paiteolaíochta Is meascán tipiciúil le galair ar nós dian mhoilliú meabhrach leis an otracht cheirbreach, stature gearr, agus feiniméan gipogenitalizme dysplastic. Tá tábhacht mhór i pathogenesis an neamhord a thabhairt dysfunction hypothalamic. Modhanna éifeachtacha chosc agus a chóireáil ar leith do Siondróm Prader-Willi anois nach bhfuil ann.

I bhforbairt an ghalair, tá dhá chéim. Go gairid tar éis an bhreith an linbh a cheiliúradh hypotonia dian. Na comharthaí fhuaimnítear sa chaoi is nach féidir leis na páistí a dhéanamh gluaiseachtaí spontáineach, agus, is measa ar fad nach féidir, tarraing, ionas go mbeidh tú chun beatha iad ó pípéad nó trí fheadán. Is é an toradh hypotonia muscle dian agus foirmiú moill feidhmeanna gluaisluaile statach - ní féidir le páistí a shealbhú mo cheann suas, suí, etc Ina theannta sin, tá claonadh chun hipiteirme ..

Bíonn forbairt an chéad chéim eile ar siúl i (mí) cúpla seachtain, de ghnáth faoi dheireadh an chéad agus tús an dara bliain den saol. Comharthaí de hypotension a laghdú, agus a fhorbairt bulimia, ina bhfuil páistí taithí ocras tairiseach, tá siad ag lorg go gníomhach le haghaidh bia. Mar thoradh air sin, tosaíonn sé otracht, a bhfuil foirm an-sainiúla ar an dáileadh de subcutaneous saille a fhorbairt - an chuid is mó de tá sé suite ar an extremities proximal (hips agus shoulders) agus an comhlacht, ionas go bhfuil lámha agus na cosa go díréireach Scuab beag. Lena chois sin, sa manifests chéim seo den ghalar féin meabhrach mhoilliú: bac urlabhra, thiocfaidh chun bheith stór focal an-teoranta. Arb iad is sainairíonna an teacht chun cinn hypogonadism: na buachaillí go bhfuil sé léiriú i hypoplasia an bod i cailíní - i hypoplasia an labia. I bhformhór na gcásanna, tá Siondróm Prader-Willi in éineacht diaibéiteas mellitus.

Is é an bonn atá leis an diagnóis an ghalair a aithint sraith de na comharthaí tipiciúil, mar staidéir cytogenetic agus karyotyping ní nochtann aon peculiarities. Mar nós a Déantar idirdhealú idir dhá ghrúpa is mó de na comharthaí cliniciúla: faoi deara ó bhreith go trí bliana d'aois agus manifests féin i níos mó ná trí bliana. An chéad ghrúpa de chomharthaí tá: deacrachtaí meáchan breithe íseal, hypotonia agus beathú. Minic go leor, a rá an mháthair an-lag, gluaiseachtaí féatais faint sa tréimhse imbhreithe. Uaireanta, suas go dtí sé mhí d'aois go mbeadh méadú ar codlatacht, taomanna, táimhe agus codladh apnea. Characteristically moill Forbairt psychomotor agus dysmorphia (almond- cruth ar an súile, trastomhas bifrontalny leathan agus choirnéal an béal ísliú).

Is Prader-Willi Syndrome resemblance feinitíopach le galar ó bhroinn mar hypothyroidism, a bhfuil tréithe freisin ag hypotonia mhatánach, sil iomarca saille i réimse moill ar fhorbairt síceamótair tipiciúil agus fás.

I bhfianaise na rochtana ar raon leathan de ghalair faigheann, a ainm ón gcéad cur síos a theagasc, tá roinnt mearbhaill. Minic go leor, tá Siondróm Prader-Willi dtugtar mar an "galar villis Brandta", cé go bhfuil an galar fíor aon rud a dhéanamh leis an polaiteoir Gearmánach Willy Brandt, arbh é an ceathrú Seansailéir Cónaidhme na Gearmáine (1969-1974).