Galar Pioc ar

Tá galar Pioc atá diagnóisíodh sa chéad seachtain den saol. Is é an galar arb iad is sainairíonna caillteanas meáchain drámatúil, agus gach at bhoilg forásach. Tá na comharthaí seo bunaithe ar an méadú an ae agus spleen. cúis le galar Niemann-Pioc nóid limfe ata, agus yellowing an craiceann, i gcásanna áirithe, tá leukocytosis agus hypercholesterolemia. Tarlaíonn bás othar mar thoradh ar an ídiú ag fás agus buinneach. An autopsy Léirigh ae bloated, spleen, nóid limfe méadaithe i méid. cúis le galar Pioc dath adrenal agus gach orgáin inmheánacha i dath buí geal. Tá sé seo mar gheall ar an sil phosphatides sna fíocháin ceall. Is féidir Lipidí fhéadfadh moill i snáithíní cairdiach, cealla nerve, muscle cnámharlaigh, epithelial agus orgáin inchríneacha.

Is galar Pioc ag a bhonn agus neamhoird metabolism lipid phosphatide. Is é an galar buachaillí ó bhroinn agus teaghlaigh
agus cailíní ag fulaingt chomh minic. Tá galar Niemann-Pioc breathnaíodh is minice
i measc Ashkenazi Giúdaigh, i gcásanna eile, a tharlaíonn an galar i
1: 100 000 breitheanna beo.

Is é an galar ag gabháil leis loit throma den néarchóras, moill ar fhorbairt ghinearálta. Galar Pioc atá cur síos ar dtús i 1922, go dtí seo thart ar 100 cur síos chásanna. cúiseanna
Is galar anaithnid, ach tá sé ar cheann de na fachtóirí diúltacha an nádúrtha
gaol idir thuismitheoirí an linbh.

An léiriú cliniciúla an ghalair a fuarthas i infancy, an chuid is mó go minic sa chéad leath den saol nuabheirthe. Tá, áfach, cur síos scaipthe na gcomharthaí cliniciúla de ghalar i óige agus fiú aois óg. De réir a chéile, na ascites othar a fhorbairt, méadú suntasach nód lymph. Craiceann cuma lonracha agus waxy, tá limistéir pigmented.

Ag na céimeanna tosaigh an galar le feiceáil neamhoird gluaiseacht - comharthaí pyramidal, reflexes tendon méadaithe agus ton muscle,
paresis géag. Sna céimeanna níos déanaí de ghalar Pioc ar tréithrithe ag
hypotonia muscle agus easpa reflexes tendon. An páiste go tapa
fhorbairt bodhaire, daille agus idiocy. Ar an fundus atá le fáil go minic
atrophy an nerve snáthoptaice agus an láthair sa limistéar macular. Nuair staidéir iarbháis a shuiteáil go minic leukopenia agus anemia hypochromic.

Réamhaisnéis don saol díobhálacha - galar arb iad is sainairíonna an cúrsa urchóideacha. An chuid is mó othar bás laistigh den chéad dá bhliain den saol. Is é an chúis bháis cardio-scamhógach neamhdhóthanacht agus ionfhabhtú intercurrent.

Ní cóir leighis éifeachtach don ghalar Niemann-Pioc don lá atá inniu ann. Le haghaidh cóireála i bhfeidhm hormóin, einsímí, sleachta ae, aistriú fola. Mar sin féin, seo go léir modhanna dearfach
ní dhéanann na torthaí a thabhairt, chomh maith le splenectomy. D'fhonn cosc a chur galar,
tuismitheoirí linbh a bhfuil galar Pioc ar, tá sé molta a staonadh ó
níos mó atáirgeadh.

Nach bhfuil an cineál oidhreacht an galar socraithe go fóill, mar bás othair i infancy. Is é an galar a tharchuirtear dócha ar bhealach autosomal cúlaitheach. Mar thoradh ar an carnadh sna fíocháin agus orgáin sphingomyelin, agus thiocfaidh chun bheith craiceann an pháiste tint scothdhonn-buí. I embodiments éagsúla, an sreabhadh galair an néarchóras difear i gcéimeanna éagsúla. Léirigh laghdú pláitíní, anemia, softening fíochán cnámh. Ní mór do pháistí a bhfuil an galar aon loit suntasach ar an néarchóras, tá prognóis níos fabhraí don saol.