Galar Friedreich ar neamhluail: comharthaí, diagnóis, cóireáil cód réir ICD-10

Neamhluail tharlaíonn i galair éagsúla den lárchóras na néaróg. Iad ar fad a bhaineann le abnormalities i struchtúr cerebellar. An chuid is mó de na galair seo géiniteach i nádúr agus oidhreacht. Is é ceann de na haimhrialtachtaí galair neamhluail Friedreich ar. Seo paiteolaíochta mheastar a bheith coitianta go leor i gcomparáid le lochtanna chromosomal eile. Chomh maith leis an gcóras néaróg, leathann sé a dhéanamh d'orgáin eile. Go háirithe, baineann sé seo leis an croí agus matáin. I gcomparáid le ataxias eile, ní féidir leis an galar a diagnóisíodh ag aois óg, mar a dhéanann sé é féin ar eolas ach ag 20 bliain.

Paiteolaíochta ar neamhluail Friedreich ar - céard é féin?

Galar neamhluail Friedreich ar - neamhord néareolaíoch a bhaineann le paiteolaíochtaí ghéiniteach. Advance lena cheapadh go bhfuil an aimhrialtacht an-deacair, toisc nach bhfuil sé léiriú féin i óige. Ritheann an galar go minic i dteaghlaigh. Dá bhrí sin, nuair ba chóir sáruithe den sórt sin do mhná torracha tástálacha géiniteacha iomlán.

Stair agus scaipeadh an ghalair

Cuireadh neamhluail Neamhluail Friedreich ar aithníodh den chéad mar ghalar ar leith sa 60-aí an chéid XIX. Ag an am céanna fuarthas amach go bhfuil an t-eipidéimeolaíocht an aimhrialtacht míchothrom. Is féidir freisin a rianú nasc idir an galar agus eitneachas na n-othar. Is minic, a tharlaíonn sé seo paiteolaíochta i daoine a rugadh trí phósadh fola. Ar an ábhar sin, tá sé níos coitianta i measc grúpaí eitneacha lú. I gcomparáid le ataxias eile, tá neamhluail Friedreich ar galar coitianta go leor. Tarlaíonn sé i 1-7 duine in aghaidh an 100 míle daonra. Tá sé ar eolas anois bheith ina chúis neamhord géiniteach leis an ghalair seo, agus mar sin an stair stair is féidir é a diagnóisíodh ag céim na forbartha féatais.

Na cúiseanna neamhluail na Friedreich ngalar ar

Chun tuiscint a fháil ar thionscnamh an galar neamhluail Friedreich ar a tharchuirfear agus a dháileadh, tá sé riachtanach go mbeadh a fhios an etiology an aimhrialtacht. Baineann an paiteolaíochta le lochtanna chromosomal hereditary. Tá sé tharchuirtear mar trait cúlaitheach autosomal thar na glúnta. Mar sin, is é an galar le fáil go minic i dteaghlaigh. Ag leanaí gcoincheap de Póstaí consanguineous mhinicíocht an ghalair ag méadú. Dá bhrí sin, ní mór na teaghlaigh seo le scrúdú críochnúil ar a phleanáil linbh. Eolaithe a fuarthas amach go bhfuil gach othar a bhfuil an galar locht géiniteach sa crómasóim naoú. Má tá sé ar fuair sé amach ar cheann de na tuismitheoirí an aimhrialtacht, an seans go mbeidh an páiste in tinn é, 50%. In ainneoin an nádúr oidhreachtúil an ghalair, tá triggers comhshaoil gur féidir a bheith ina chúis sócháin crómasóim le linn embryogenesis. Áirítear orthu sin: andúil (drugaí, alcól), radaíocht, strus.

An pathogenesis de abnormalities neamhluail Friedreich ar

Is é an léiriú is mó de na galair neamhluail cerebellar. Eascraíonn sé as an degeneration de réir a chéile na cealla chóras néarógach. Is é an mheicníocht díobhála sin de na géine mutant i láthair sa crómasóim 9, stopann an comhlacht a tháirgeadh substaint - frataxin. Mar thoradh air sin, charnadh na cealla méid méadaithe de iarainn. triggers sé seo leis an bpróiseas paiteolaíocha a leanas - carnadh na fréamhacha saor in aisce agus peroxidation lipid. Is é an toradh ar scrios seicní ceall agus fíochán néaróg. Is minic, difear an próiseas seo an adharc posterior an chórais téad agus pyramidal dromlaigh. Tá na struchtúir atá freagrach as an fheidhm mótair de chuid an chomhlachta, agus mar sin tá mí-ord comhordaithe. I gcásanna áirithe, na struchtúir inchinn difear agus eile: adharc tosaigh, snáithín forimeallach CNS. Níos minice ná a mhalairt go gcuimseodh sí nerves cranial degeneration agus ionaid ríthábhachtach (riospráide, soithíoch). I gcásanna neamhchoitianta, tá suaitheadh radhairc agus éisteachta.

Chomh maith le comharthaí néareolaíoch, tá athruithe ar an gcóras cnámharlaigh. Go minic i othair a bhfuil neamhluail Friedreich ar faoi deara aimhrialtacht cuaire an spine, agus na cosa deformity. Lena chois sin, gabhálacha an próiseas paiteolaíocha na matán an chroí. Sa chás seo, na cardiomyocytes gnáth in ionad fíochán fibrous agus sailleacha.

An pictiúr cliniciúla an ghalair

Ar bhonn an pathogenesis an ghalair, braitheann an pictiúr cliniciúil ar mhéid an defeat na struchtúir inchinn agus corda an dromlaigh. Is Siondróm Neamhluail tipiciúil. Ach i gcásanna áirithe, tá sáruithe eile. Má tá an galar a diagnóisíodh neamhluail Friedreich, is iad na comharthaí paiteolaíocha a leanas:

1. neamhluail cerebellar. Is cosúil an siondróm in othair de thart ar 20 bliain. A príomh-airíonna - athruithe ar gait, unsteadiness, nystagmus. scrúdú néareolaíoch, ní féidir othair an tástáil calcaneal-glúine agus Romberg seasamh éagobhsaí.
2. hypotonia Mhatánach. Mar aon le athrú gait, tá laige forásach sna cosa. Níos déanaí, téann an próiseas ar agus na matáin comhlacht uachtair. Othair deacair a shealbhú an limb sa phost. Seo mar thoradh ar laige de na joints agus síneadh géag neamhghnácha ( "stop neamhluail Friedreich ar"). I roinnt othar, tá an feiniméan os coinne - spasm muscle, paresis.
3. Hyperkinesis. Mar gheall ar an scrios ar an gcóras pyramidal na hinchinne i othair a bhfuil galar neamhluail Friedreich ar breathnaíodh tremor ceann agus slándáil phearsanta. Is féidir go mbeadh sárú ar mimicry - chláir tugtha.
4. Sáruithe cnámha agus hailt. Othair a aimsiú go minic scoliosis agus cuaire spinal eile. Mar gheall ar an "looseness" de na hailt limb níos ísle tharlaíonn saintréith de chuid an paiteolaíochta an deformity shiúl na gcos. Sa chás seo, ag laghdú go deepens, agus an phalanx proximal atá iompaithe amach.
5. An laghdú de réir a chéile reflexes tendon.
6. Athrú ar an pheannaireacht.
7. cardiomyopathy hipeartrófach. Tarlaíonn sé seo siondróm i mbeagnach gach othar (90%). fuaimeanna Cliniciúil bhfuil sé léiriú croí bodhaire ar auscultation, méid croí méadaithe agus cuma Crónán systolic. Sa chás seo, atá an duine atá de pian i réimse an cófra, shortness an anáil.

I measc na comharthaí Lúide coitianta íogaireacht ophthalmoplegia neamhord, ptosis. Uaireanta i gceist próisis degenerative mallachar cloisteála agus nerve snáthoptaice. Dá bhrí sin tá laghdú ar éisteacht, daille.

Critéir Diagnóiseacha do neamhluail Friedreich ar

Níl an neamhluail galar Amhrasta Friedreich ar ró-deacair do néareolaí taithí acu. Go príomha íocann an dochtúir aird ar an bhfíric go bhfuil tús na sáruithe ag aois áirithe. De ghnáth, i measc leanaí agus déagóirí gearán go hiomlán as láthair. Lena chois sin, le linn an anamnesis minic nasc idir an galar agus oidhreachtúil fachtóirí (Póstaí i measc gaolta, neamhluail duine éigin sa teaghlach). Má fuair galar neamhluail Friedreich ar, beidh diagnóis ag néareolaí ar siúl mar seo a leanas (pointí a tharraing aird ar an dochtúir):

1. Muscle laige (an chuid is mó go minic i na géaga níos ísle).
2. reflexes tendon laghdaithe.
3. An seasamh neamhbhuana san Romberg.
4. nystagmus Cothrománach.
5. Míchumas chun tástáil calcaneal-glúine.
6. Paresis agus pairilis (annamh).
7. Hyperkinesis.

Lena chois sin, tá na Máinlia ag teastáil féachana. Cinneann an dochtúir neamhoird na cnámha agus hailt na géaga níos ísle, cuaire an spine. Nuair a bhíonn an paiteolaíochta amhras, éilíonn freisin oftailmeolaí cigireachta agus Cairdeolaí.

An modh bunúsach dhiagnóisiú anailís ghéiniteach, ar lena linn a thaispeáint aimhrialtacht chromosomal. Chomh maith leis sin a sheoladh MRI inchinn.

Galar neamhluail Friedreich ar: cód i ICD 10

In ainneoin an diagnóis cliniciúil, ba chóir an paiteolaíochta de gach a thaifeadadh de réir ainmníocht idirnáisiúnta. dhéanann Friedreich galar neamhluail ICD-10 G11.1 cód. Ciallaíonn sé sin, i gcomhréir leis an scála idirnáisiúnta, tá an teideal seo a leanas an paiteolaíochta: go luath neamhluail cerebellar.

Galar neamhluail Friedreich ar: cóireáil galair

In ainneoin gur néareolaíochta mar eolaíocht anois forbartha go cóir go maith, ní féidir an galar a leigheas go hiomlán. Tá sé seo mar gheall ar an bhfíric go bhfuil sé de bharr mutation géiniteach, ní féidir a bheith i gceist. Mar sin féin, a dhéanamh dochtúirí a cheartú neamhoird néareolaíoch, a saol níos éasca d'othair. Frithocsaídeoirí Úsáidtear (druga "Meksidol ') ciallaíonn, chun feabhas a chur ar scaipeadh cheirbreach (" Piracetam "drugaí" Cere "). Is féidir leis na drugaí mall na próisis degenerative. Chun feabhas a chur ar fheidhm mótair fisiteiripe a dhéantar, ceartú ortaipéideacha, massage. I gcásanna áirithe, cóireáil mháinliachta (le stad suntasach cuaire).

Cosc ar ghalar agus deacrachtaí

Ar an drochuair, tá sé dodhéanta a thuar le forbairt an ghalair neamhluail Friedreich ar. Mar sin féin, nach bhfuil an paiteolaíochta aimhrialtacht an-annamh. Dá bhrí sin, nuair a stair stair teaghlaigh leighis de mhná torracha mór a chur i gcrích anailís ghéiniteach ar an fhéatas.

Chun choiscfidh sí forbairt ar deacrachtaí i othair a bhfuil neamhoird neamhluail Friedreich ar Éilíonn, maoirseacht leanúnach na dochtúirí. In ainneoin go mbaineann an sárú le fadhbanna néareolaíocha, agus tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara na Máinlia, Cairdeolaí, oftailmeolaí agus geneticist. Chun dul chun cinn tapa an galar a sheachaint go bhfuil teiripe tacúil. Chomh maith leis sin, ní mór d'othair a cúraim speisialta agus chun tacú le muintir.

An prognóis an ghalair, neamhluail Friedreich ar

Mar gheall ar an bhfíric go bhfuil an paiteolaíochta a bhaineann le abnormalities chromosomal go mall forásach, beo othair ar an meán de 30-40 bliana. Is minic, ní gá neamhoird néareolaíoch difear cumas meabhrach agus struchtúir inchinne ríthábhachtach. Mar sin féin, a cheangal ar othair mhaoirseacht leighis leanúnach. Chomh maith leis sin, ní mór d'othair déileáil le teiripe fisiciúil a choimeád ar bun ton muscle. Is iad na chúis is coitianta le bás neamhord ar an gcóras cardashoithíoch. cardiomyopathy hipeartrófach le haois mar thoradh ar cliseadh croí congestive, mar thoradh ar a thiocfaidh chun bheith galar neamhluail Friedreich ar. Is féidir le Photo na n-othar leis an paiteolaíochta a bheith le feiceáil san Airteagal seo, agus litríocht.