Leanbh siondróm mitochondrial

galar mitochondrial, agus go háirithe Siondróm mitochondrial, is féidir a léiriú CNS, croí agus muscle skeletal abnormalities, tá sé ar cheann de na codanna is tábhachtaí de neuropaediatrics.

Mitochondria - céard é féin?

Cén chaoi a cuimhin a lán daoine ó chúrsa scoile na bitheolaíochta, tá súil le miteacoindre cheann de na organelles cille arb é a bhfeidhm oideachas sa phróiseas príomh riospráid cheallach móilíní ATP. Ina theannta sin, tarlaíonn háite mbíonn ocsaídiú aigéid sailleacha siúl timthriall aigéad tricarboxylic agus próisis go leor eile. Staidéir a rinneadh ag deireadh an chéid XX, léirigh an mitochondrial ríthábhachtach freisin i bpróisis ar nós íogaireacht le drugaí, dul in aois cille, apoptosis (bhás suntasach ceall cláraithe). Dá réir sin, mar thoradh ar an sárú cheann dá bhfeidhmeanna easnamh de fuinnimh, agus mar thoradh air sin, damáiste agus bhás suntasach ceall. Vividly dtarlaíonn na sáruithe i na cealla an néarchóras agus matáin chnámharlaigh.

Mitohondriologiya

Staidéir Géiniteacha a chinneadh go bhfuil mitochondria a genome féin, seachas an genome an núicléas cille, agus mírialtachtaí in a fheidhmiú é an chuid is mó minic a bhaineann le sócháin a tharlaíonn ann. Gach seo tá cead ag a leithdháileadh réimse eolaíochta a staidéir ar an galar a bhaineann le dysfunction de mitochondria - tsitopatii mitochondrial. Is féidir leo a bheith treallach nó ó bhroinn, oidhreacht ar thaobh a mháthar.

symptomatology

Is féidir Mitochondrial Siondróm féin a léiriú i gcórais daonna éagsúla, ach na manifestations is suntasaí ullmhaithe comharthaí néareolaíoch. Tá sé seo mar gheall ar an bhfíric go bhfuil an fíochán néaróg tionchar is mór ag hypoxia. Tá gnéithe thréith ag ligean lot drochamhras siondróm mitochondrial sna matáin chnámharlaigh hypotonia, teip go mairfidh go leordhóthanach exertion fisiciúil, oftalmoparez myopathy éagsúla (paralysis de na matáin súl), ptosis. Ón an néarchóras a bheith stróc-manifestations, urghabhálacha, neamhord pyramidal, mí-eagar meabhrach. Go tipiciúil, tá Siondróm mitochondrial i leanbh léiriú i gcónaí moill ar fhorbairt nó caillteanas scileanna a fuarthas cheana féin, lagú síceamótair. Ón córas inchríneach is féidir a fhorbairt diaibéiteas, neamhoird an fhaireog thyroid agus briseán, mhoilliú fás, puberty. Is féidir loit cairdiach a fhorbairt i gcoinne an chúlra paiteolaíochtaí na n-orgán eile, agus aonrú. Siondróm mitochondrial sa chás seo léirithe cardiomyopathy.

diagnóisic

Tá galar mitochondrial le fáil an chuid is mó go minic i tar éis bhreithe nó sa chéad bhliain den saol an linbh. De réir an staidéir eachtracha, an paiteolaíochta a diagnóisíodh i nuabheirthe de 5000. Thar ceann diagnóis leanúint tástálacha cliniciúla, géiniteacha, uirlise, bithcheimiceach agus móilíneacha cuimsitheach. Go dtí seo, tá roinnt modhanna chun an paiteolaíochta a aithint.

1. Electromyography - le torthaí gnáth ar chúlra de laige muscle pronounced, ceadaíonn an t-othar dúinn a bheith amhrasach paiteolaíochta mitochondrial.
2. acidosis lachtacha ghabhann go minic galar mitochondrial. Ar ndóigh, ach is é a láithreacht leor chun diagnóis, ach is féidir a thomhas aigéid lachtaigh san fhuil tar éis a fheidhmiú a bheith an-fhaisnéiseach.
3. Bithóipsí de muscle skeletal agus staidéar histochemical fhaightear éadroma an chuid is mó faisnéiseach.
4. léiríonn torthaí maithe úsáid chomhuaineach tsolais agus micreascópacht leictreon de na matáin chnámharlaigh.

Mitochondrial einceifileapaite (siondróm Leigh)

Is é ceann de na galair óige ba choitianta a bhaineann le athruithe géiniteacha de mitochondria galar Leigh, den chéad uair thuairiscítear sa bhliain 1951. An chéad comharthaí le feiceáil idir an aois amháin go dtí trí bliana, ach d'fhéadfadh go mbeadh léiriú níos luaithe - an chéad mhí den saol, nó, ar a mhalairt, i ndiaidh seacht mbliana. Is iad na chéad manifestations forbartha chun moill, laghdú ar mheáchan coirp, caillteanas appetite, urlacan atarchur. Le himeacht ama théann, comharthaí néareolaíoch - sárú ar ton muscle (hypotonia, dystonia, hypertonia), trithí, caillteanas an chomhordaithe.

Bíonn tionchar ag an galar na horgáin radhairc: a fhorbairt atrophy an nerve snáthoptaice, degeneration reitineach, neamhoird gluaiseacht súl. Sa chuid is mó leanaí a théann an galar go mall, na comharthaí atá ag fás na n neamhoird pyramidal le feiceáil neamhoird slogtha, feidhm riospráide.

Ceann de na leanaí a bhfuil an paiteolaíochta, tháinig Pugachev Yefim, siondróm mitochondrial, bhí a diagnóisíodh i 2014. A mháthair, Helen, iarrann chun cabhair a fháil ó gach duine lena mbaineann.

leanbh siondróm mitochondrial

Forecast, ar an drochuair, is minic díomá go dtí seo. Tá sé seo mar gheall ar diagnóis déanach an ghalair, an easpa eolas mionsonraithe ar an pathogenesis, an staid dire na n-othar a bhaineann le rannpháirtíocht multisystem, agus leis an easpa aon chritéir amháin chun measúnú a dhéanamh ar éifeachtacht na teiripe.

Dá bhrí sin, tá cóireáil galair den sórt sin fós sa chéim forbartha. De ghnáth, tá sé a laghdú go dtí teiripe Siomptómach agus tacúil.