Galar Pompe: symptomatology agus cóireáil

Sa lá atá inniu ann, tá galair éagsúla ann nach dtiocfaidh le daoine gairmiúla. Ceann de na fadhbanna seo ná galar Pompe. Cad é atá ann? Seo mar ba mhaith liom labhairt faoi anois.

Téarmaíocht

Ar dtús, ní mór duit na téarmaí bunúsacha a thuiscint. Mar sin, is neamhord annamh meitibileach é galar Pompe atá de bhunús géiniteach. Is é seo an easpa inné de einsím speisialta, is gá do gach duine, mar go gcabhraíonn sé le gliogóg a mhilleadh (foinse fuinnimh agus fuinnimh). In éagmais an eilimint seo, bailíonn an t-othar an iomarca gliogóg thuasluaite, rud a fhágann fadhbanna éagsúla. Tá sé tábhachtach freisin a thabhairt faoi deara go bhfuil snáithíní matáin ag an othar sa ghalar seo.

An rud is mó faoin galar

Ar dtús, ba chóir a thabhairt faoi deara gur féidir le hairíonna an ghalair seo a bheith ann tráth ar bith agus ag aois ar bith, ó infancy agus dar críoch aibíochta. Mar sin féin, faoi gach othar bealach amháin: a carnadh de réir a chéile glycogen i gcorp, a dtagann i gcónaí le diostróife mhatánach. Is féidir le déine an ghalair a bheith difriúil. Braitheann sé ar fad ar aois a léirithe, chomh maith le rannpháirtíocht orgáin agus córais éagsúla sa phróiseas pathogenesis (is minic a bhíonn leideanna riospráide, cairdiacha agus chnámharlaigh).

Tá sé tábhachtach freisin a thabhairt faoi deara go bhfuil cineálacha difriúla ag galar Pompe. Mar sin, labhair lianna faoi fhoirm clasaiceach agus neamhchlasaiceach a chúrsa.

Symptomatic ar an bhfoirm clasaiceach de ghalar Pompe

Ar dtús, ní mór a rá gurb é seo an fhoirm is déine agus atá ag bagairt saoil an ghalair. Is minic a nochtann sé féin ag tús saol an duine, go háirithe sna chéad sé mhí. Sa chás seo, is gnách é a bheith ag labhairt faoi na comharthaí sin:

• Is é an miopaiteas ná laige matáin aitheanta.
• Hypotonia - laghdú ton muscle. Is minic nach féidir le leanaí den sórt sin a gcinn a ardú.
• Is croí méadaithe é cardiomegaly.
• Hepatomegaly - ae méadaithe.
• Is teanga méadaithe é Macroglossia.
• Ní chuireann leanaí leis an bhfadhb seo meáchan a fháil i meáchan, tá fadhbanna acu le forbairt fhisiceach.
• Fadhbanna le análaithe.

Is fiú a thabhairt faoi deara gur sa chás seo gurb é an galar is tromchúisí ná Pompe i bpáistí. Agus go minic sa chéad bhliain den saol básann na leanaí seo. Ar dtús ní féidir leo a gceann a thógáil agus is cosúil le frog. Gach scileanna mótair a fhaigheann siad go han-mhall, is féidir iad a chailleadh tar éis am áirithe. Go minic ní féidir leis na buairríní sin foghlaim suí, crawláil agus siúl. Mar gheall ar an laige matáin fhorbair siad de réir a chéile neamhdhóthanacht cardiopulmonary. Mura gcuireann tú cúnamh tráthúil ar fáil do leanbh den sórt sin agus nach dtosaíonn tú ar an gcóireáil cheart, básfaidh an leanbh is minice sula dtosóidh a chéad lá breithe.

Foirm neamhchlasúil an ghalair

Conas a théann galar Pompe ar aghaidh sa fhoirm neamhghlasúil? Mar sin, ní mór a thabhairt faoi deara go dtosnódh sé féin fiú sula dtosaítear an aois d'aois. Is minic a breathnaítear ar na páistí seo:

• Easpa forbartha agus scileanna mótair a fháil.
• Laige muscle, a théann chun cinn ach amháin.
• Is féidir cardiomegaly, teip croí a tharlaíonn freisin.

Tá an fhoirm seo den ghalar difriúil ós rud é nach sreabhann sé go han-tapa. Is féidir leis an chéad comharthaí le feiceáil chomh maith agus ní, mar go bhfuil léiriú ach amháin i laige matáin. Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara, sa chás seo, gur gá tús a chur le cóireáil chomh luath agus is féidir. Tar éis an tsaoil, le scéal difriúil, ritheann leanbh an baol go bhfaighidh sé bás ag aois luath.

Tarchur galar do dhaoine fásta

Machnamh faoin mbealach na fáltais ó ngalar leanaí Pompe (tá na páistí grianghraf leis an ngalar i láthair san alt), ní mór duit a insint duit freisin faoi na hairíonna de an fhadhb seo i do dhaoine fásta. Mar sin féin, ar dtús ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfeictear na chéad chomharthaí den ghalar níos gaire don deireadh déagóirí, agus uaireanta ina dhiaidh sin. Tá galar Pompe i measc daoine fásta i bhfad níos déine ná i naíonáin, ach is gá tús a chur le cóireáil chomh luath agus is féidir. An phríomhshintomatology sa chás seo:

• Matáin lag, trunk agus cosa den chuid is mó.
• Mura ndéantar análaithe, déantar damáiste don scairt.
• Athraíonn an gait, a thagann chun crith agus éagobhsaí.
• Péine sna matáin.
• Tuirseach ar chleachtadh coirp agus fiú ag dreapadh an dréimire.
• An t-ae, chomh maith leis an gcroí, méadú ar mhéid.

Cóireáil

Ag smaoineamh ar ghalar Pompe, ba chóir staidéar a dhéanamh ar chóireáil freisin. Is fiú a thabhairt faoi deara nach bhfuil dul i ngleic leis an bhfadhb seo chomh simplí, ní féidir leat dul díreach chuig an gcógaslann agus ceannach leighis a cheannach. Glacfaidh sé teiripe ionaid, nuair a bheidh sé riachtanach an einsím a chur in ionad, ar a dtugtar myosim. Tar éis seo, stopann na hothair dul chun cinn an ghalair, agus tosaíonn tréimhse socair coibhneasta. Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go gcabhraíonn an teiripe tacaíochta seo le fuinneamh agus neart a choimeád ar bun don ghnáthfheidhmiú.