Amaurosis ó bhroinn Leber: Cúiseanna, comharthaí agus gnéithe cóireála

Galair an amhairc ghaireas é sin i gcónaí arna seachadadh chuig an t-othar a lán de míchaoithiúlacht agus fadhbanna. Súile - is é an t-orgán is mó céadfach. Le é, is féidir le daoine a fheiceáil ar fud an domhain agus orient go hiomlán iad féin i spás. An chuid is mó uafásach paiteolaíochta is meastar gur caillteanas de fhís lárnach. I gcleachtas liachta, tá sé le fáil ar a dtugtar amaurosis Leber ar. Cóireála, comharthaí, is cúis tinnis - iad seo ach cuid de na saincheisteanna atá le plé in airteagal an lae inniu.

Tuairisc ar an ngalar agus a leagan

Is Amaurosis aonad paiteolaíochta ocular ina bhfuil daille páirteach nó iomlán. Níl an coinníoll a bhaineann le súil go díreach damáiste orgán. Is ceann feidhmiúil. Galar is cúis le cur isteach ar an nerves an radhairc gaireas. Sé seo go díreach an cás nuair a, le linn scrúdaithe súl, nach bhfuil an dochtúir a fheiceáil diallais shuntasacha. Sa chás seo, gearán an t-othar an lagú amhairc leanúnach.

Is Amaurosis de dhá chineál: díomuan (neamhbhuan) agus ó bhroinn. Is é an chéad chás arb iad is sainairíonna caillteanas sealadach radhairc. An fhorbairt an ghalair, de ghnáth de bharr ischemia i cuan na artaire carotid. Le cabhair ó cógais nó féin-radhairc atá ar ais go luath. Má théann an chúlra na hairíonna daille neamhbhuan ischemia, tá máinliacht a dhéantar. Tá an cineál oibríochta minic stróc a chosc in othair.

Is amaurosis ó bhroinn Leber spéis ar leith ag lianna agus eolaithe. Dá bhrí sin, tá sé inmholta a mheas an paiteolaíochta ar leithligh.

Gnéithe Leber amaurosis ó bhroinn

Foirm hereditary an ghalair, dochtúirí baint acu le neamhord géiniteach rhodopsin tháirgeadh. Tá sé freagrach as an tarchur faisnéise feadh na bundles nerve san inchinn. Más rud é rhodopsin leor, ba é an reitine go rathúil transforms an solas isteach bíoga de bhfuil amharcíomhánna déanta ina dhiaidh sin. De réir an staidéir le déanaí ar an ábhar, chomh maith le rhodopsin próiseas paiteolaíocha chomh fada le réimsí eile - slata agus cóin.

Bhí Leber amaurosis ó bhroinn chéad uair a luaitear i 1867. An t-eolaí, a bhfuil a ainm a bhí dhiaidh sin d'iarr an ngalar, aithnítear chuid is mó manifestations. Tá sé seo go háirithe daille, nystagmus, agus an chuma ar spotaí aois ar an fundus. An paiteolaíochta é sin sách annamh (3 cás in aghaidh 100 míle. Daonra). Dtéann sí i gcion go cothrom fir agus na mban araon.

Na cúiseanna is mó

Cén fáth a bhfuil amaurosis ó bhroinn Leber? An cúiseanna an ghalair fós anaithnid. A rá go leor dochtúirí mar gheall air mar gheall ar an easpa na n-eilimintí soiléire sainiúlacht lí epithelium (rhodopsin) le photoreceptors. Tá sé de bharr abnormalities d'ábhar géiniteach. Tá Paiteolaíocht modh autosomal recessive tarchuir. Is é a bheidh eagla ach amháin más rud é go bhfuil an bheirt tuismitheoirí DNA i láthair sa géine mutated.

Táimid ag caint faoi na géine RPE-65 sa chéad chromosome. Go dtí seo, na heolaithe eolas ar thart ar 80 speiceas de chuid sócháin, a predispose roinnt foirmeacha abiotrophy reitine. Is Próitéin ionchódaithe ag an ghéin atá freagrach as an metabolism retinol sa epithelium lí. I láthair locht géiniteach cur síos mainneoidh phróiseas. Mar thoradh air sin, stopann an shintéis na rhodopsin a bhfuil de thoradh an chuma ar na comharthaí ar saintréith de chuid an galar.

pictiúr cliniciúil

Oidhreachtúla Leber ar bhroinn amaurosis bhraitear go luath-óige. I leanaí leis an diagnóis de ghnáth ní reflexes amhairc. Tá siad clumsy agus ó am go chéile díobháil féin. Is fiú a thabhairt faoi deara nach bhfuil daille iomlán ag breith. Fad a mhaireann an pháiste dul chun cinn aici, ach níos gaire do caithreachais thoradh caillteanas de fhís a chur i gcrích. Mar sin féin, tá eisceachtaí.

Tá amaurosis ó bhroinn Leber tréithrithe ag na hairíonna seo a leanas:

1. Gluaiseacht súl ainneonach.
2. imoibríonn na daltaí lag chun solais.
3. An páiste deacair go leor chun díriú ar a gaze ar réad amháin. Sé nach bhfuil praiticiúil idirdhealú rudaí in aice láimhe.
4. Féach i gcónaí wanders.
5. Tá Paiteolaíocht gabháil go minic ag keratoconus. Seo locht ina athraíonn an cornea an chumraíocht traidisiúnta. Éiríonn sé cón-chruthach.

amaurosis ó bhroinn Leber ar, i bhformhór na gcásanna is, córasach agus tá baint aige le neamhoird eile. tá na leanaí seo moilliú meabhrach. Siad de ghnáth caithfidh lag nó gan aon éisteacht ó. Is é an galar comhlánaithe ag abnormalities eile de na orgáin inmheánacha.

modhanna diagnóis

Mar gheall ar an líon mór na n manifestations galar na gcóras éagsúil deacair uaireanta a tráthúil amhras Leber amaurosis ó bhroinn. Cúiseanna, níl a fhios comharthaí an ghalair agus an chuid is mó de na tuismitheoirí. Dá bhrí sin, tá siad a dhéanamh ná díreach a lorg cúnamh ó dhochtúir.

Diagnóisic ag gabháil optaiméadraí. Uaireanta is gá duit cabhair ó speisialtóirí lasmuigh :. néareolaí, Angiology, etc. Scrúdú ar a thosaíonn an t-othar le staidéar a dhéanamh ar a stair. Sa chás seo, is féidir leis an dochtúir le linn scrúdaithe ceisteanna a shoiléiriú. Mar shampla, nuair a tháinig an chéad chomharthaí den ghalar acu, cásanna de amaurosis eile den teaghlach aitheanta.

Tá sé éigeantach go mbeadh speisialtóireachta beag othar scrúdú ar fundus na súile, seiceálacha fís, Reflex amhairc ar ardchaighdeán. Más gá, tá sé dírithe ar MRI, chomh maith le comhairliúchán breise a cheapadh le geneticist.

Gnéithe teiripe

Leber ar bhroinn amaurosis é sin nach treatable. Cuí, dar le cuid de Oftailmeolaí mheas cheapadh teiripe cothabhála. Áirítear a leithéid de chúrsa ar úsáid coimpléisc vitimín, instealladh intraocular agus drugaí vasodilator.

De ghnáth, d'othair den sórt sin, agus leibhéal leordhóthanach de chothabháil, ordaíonn an dochtúir spéaclaí. Mar sin féin, fiú amháin lena n-cabhrú sé é sin an-deacair idirdhealú a dhéanamh idir an t-facial léiriú do dhaoine eile. Leanaí héigeantach a chur ar an gcuntas ag an neuropathologist.

Tuismitheoirí, ina dhiaidh sin ba cheart, sonrófar ann an t-achar ag a bhfuil an leanbh in ann idirdhealú a dhéanamh idir an abairt daoine eile. Do bhunú cuí an lárchóras na néaróg tá sé níos fearr a bheith sna spacers raon sonraithe. Beidh an cur chuige ar chumas an pháiste aghaidh a aithint, gothaí gnúise a chóipeáil agus dul i dteagmháil leis an neasghaol.

An prognóis othair

Go dtí seo, dochtúirí féidir nach thairiscint araon dírithe agus éifeachtach a déileáil le amaurosis. Mar sin féin, ar fud an domhain, ar aghaidh ag eolaithe a sheoladh trialacha cliniciúla agus leigheas uilíoch a lorg. Tá cuid de na léiríonn torthaí maithe. Mar shampla, nuair a riaradh sa ghéin reitine Léiríonn othair RPE65 feabhas suntasach ar fhís.

Maidir leis an prognóis galar, tá sé i bhformhór na gcásanna neamhfhabhrach. Thart ar 95% de na hothair go 10 mbliana tá caillteanas iomlán de radhairc.