Siondróm Dravet. titimeas myoclonic Severe de infancy

I measc na manifestations éagsúla de Siondróm Dravet titimeas óige Is áit speisialta agus is dócha go bhfuil an neamhoird is déine agus bagrach don bheatha an linbh. Manifests sé seo siondróm féin sa chéad bhliain den saol an linbh agus cúis go minic le cur isteach tromchúiseach ar a bhforbairt sícealuaile, agus i gcásanna áirithe - agus bás. Tá sé seo go leor le galar annamh agus a chuid príomh-airíonna agus cóireálacha, agus beidh muid ag plé a dhéanamh san Airteagal seo.

I gcásanna áirithe, iúl ar an láthair siondróm Dravet?

Níl an Siondróm Dravet coitianta - faoi deara go bhfuil an galar faoi réir 1 duine in aghaidh 40 míle leanaí nuabheirthe (agus buachaillí a dhéanamh suas thart ar 66% de na cásanna) .. Ach seo, dála an scéil, mar thoradh ar an bhfíric go bhfuil diagnóis ceart, dochtúirí teacht uaireanta sé deacair a shuiteáil agus, dá bhrí sin, tá am luachmhar caillte. Agus nuair a dtugtar siondróm gan teiripe cothabhála riocht sláinte an linbh worsens de ghnáth le haois.

Má tá leanbh nach bhfuil slánaithe bliana, bouts minice le sraitheach nó stádas laistigh (ie. E., Leanann siad ar a chéile, agus nach bhfuil an t-othar sna bearnaí a thagann chun cuimhne) agus freisin resistant a an gníomh drugaí anticonvulsant, is féidir a bhfuil amhras Siondróm Drava.

Ní mór do pháistí a bhfuil seo go minic ionsaithe iolracha i rith an lae, agus maireann an coinníoll seo ar feadh thart ar feadh seachtaine. Ansin tá lull ar feadh cúpla seachtain, agus gach rud a arís agus arís eile arís.

epilepticus Stádas leis Dravet Siondróm - ina feiniméan coitianta go leor. Féadfaidh sé a bheith in éineacht taomanna nó neamh-thonnach, tá déine éagsúla isteach ar Chonaic le myoclonia deighilte (muscle twitching tapa).

Siondróm Dravet: cúiseanna

An chúis is mó de na siondróm cur síos ag na taighdeoirí glaoch predisposition géiniteach, is iad sin - an láithreacht i sócháin géine cainéal sóidiam an othair.

fachtóirí géaraitheacha le haghaidh an gan an coinníoll a thuairiscítear sna naíonáin fiabhras fheidhmíonn go minic le linn breoiteachta, cur le folctha te, róthéamh. Chomh maith leis sin, is féidir é a bheith dian (soilse gealánacha, an t-aistriú ó seomra dorcha isteach sa brightly lit, agus mar sin de. N.) tuirse nó éadrom spreagadh. Ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil seo go léir agus sna blianta ina dhiaidh sin beidh an othair saol a bheith contúirteach, is cúis ionsaithe éagsúla ar an chumhacht chun é.

Siondróm Dravet: Comharthaí

Is féidir leis an manifestations is mó de siondróm Dravet a chur i leith, agus fócasach agus ginearálaithe taomanna. urghabhálacha Focal iad is sainairíonna sa mhéid is go réigiún an excitation, provoking nach dtarlóidh siad arís é, ach cuid amháin de na hinchinne. I gcás gníomhaíochta paiteolaíocha de néaróin sa dá leathsféar is taom ginearálta.

Tá trithí i Siondróm Dravet minic polymorphic sa nádúr. Is féidir Leanbh i mbliain bheith ag fulaingt clonic (leis an athrú ar ton muscle), tonic (a bhfuil spasm muscle measartha fada) agus taomanna myoclonic ginearálaithe.

Is minic go bhfuil ionsaithe i bhfoirm neamhláithreachtaí neamhthipiciúla ann freisin - na coinníollacha ina bhfuil Chonaic an linbh ní páirteach nó go hiomlán freagairt don timpeallacht. Is féidir leis an kid numb ag an am, ag féachaint ar pointe amháin, cuartha ar ais, titim tobann nó ach titim go ina lámha.

Is minic a tharlaíonn urghabhálacha atá luaite le linn dúiseacht, chomh maith leis an stát Airdeallach (i aisling, taifeadadh siad ach 3% de na hothair a bhfuil an diagnóis).

Conas a manifestations cliniciúil siondróm Dravet fhorbairt?

De ghnáth, tá Siondróm Dravet tréithrithe ag an bhfíric go bhfuil na hairíonna atá luaite thuas i seicheamh áirithe. Dochtúirí idirdhealú a dhéanamh idir trí thréimhse mhór breoiteachta.

1. Tréimhse sách éadrom, leis an chuma na n-urghabhálacha clonic (tapa bpreabfaidh, i ndiaidh a chéile, tar éis tréimhse ghearr ama). Mar staid provoking, mar riail, luíonn sé an t-ardú teochta sa pháiste, ach sa todhchaí is féidir leo teacht chun cinn agus go neamhspleách uirthi.
2. Éirí Amach ionsaitheach - le teacht na n-urghabhálacha myoclonic iomadúla. Tá siad go minic febrile (t. E. Ag brath ar an méadú teochta) agus maidir leis an trunk agus extremities. Maidir le urghabhálacha myoclonic isteach taomanna neamhláithreachta aitíopúla agus urghabhálacha fócasach casta.
3. tréimhse statach ina bhfuil na n-ionsaithe níos laige, fad a fhanfaidh an leanbh neamhoird néareolaíoch agus síciatrach tromchúiseacha.

Na comharthaí is mó de titimeas myoclonic dian-óige

Amhail adubhramar, i bhfianaise na fírice go bhfuil an siondróm Dravet - galar annamh, tá na saineolaithe go minic deacracht a dhiagnóisiú air. Dá bhrí sin, tá do thuismitheoirí tábhachtach eolas cruinn mar gheall ar an forbairt an staid paiteolaíocha an linbh a chur ar fáil. Is féidir Siondróm Ainmnithe a bhfuil amhras má tá fáil na gnéithe seo a leanas:

• Tá an galar ar aghaidh go dtí bliain amháin d'aois;
• urghabhálacha polymorphous (.. ie a manifestations éagsúla);
• Níl ionsaí a stopadh fáiltiú anticonvulsants tipiciúil;
• tharla na n-urghabhálacha ceangailte leis an méadú i teocht an choirp an pháiste;
• an leanbh moilleanna forbartha faoi deara (is féidir an ghné seo a chur in iúl i bheag nó a mhór);
• comharthaí neamhluail pronounced (gluaiseachtaí raskoordinirovannosti);
• Ní fianaise MRI dheimhniú láthair ghalar (go háirithe ag tús an galar);
• EEG - slowing an rithim cúlra agus sáruithe multifocal isteach spikes agus tonnta mall.

Chomh maith leis na comharthaí do leanaí a bhfuil Siondróm Dravet tréithrithe de ghnáth ag an láthair neamhord hipirghníomhaíochta easnamh agus aird.

Réamhaisnéis d'fhorbairt na siondróm Dravet

Is Prediction titimeas myoclonic dian de ghnáth neamhfhabhrach. Gach othar a diagnóisíodh le Siondróm Dravet breathnaíodh mhoilliú meabhrach, agus tá leath de sé trom. I ndiaidh aois a ceathair n-othar é go raibh meathlú forásach, le forbairt na abnormalities iompraíochta, lena n-áirítear síocóis.

Ar an drochuair, marfach ag na paiteolaíochtaí cur síos freisin an-ard - suas go dtí 18%, agus cruthaíonn sé na tionóiscí is minic i rith urghabhálacha nó epilepticus stádas.

Chun an baol iarmhairtí tromchúiseacha a laghdú le linn an urghabháil an linbh, ní mór do thuismitheoirí tuiscint mhaith ar conas garchabhair do dhéanamh socrú i taomanna.

Cé chomh garchabhair do urghabhálacha de bharr teochtaí arda a chur ar fáil?

Má tá an páiste urghabhálacha mar fhreagairt ar ardú teochta (a, mar is féidir leat a thabhairt chun cuimhne, is é an galar ar cheann de na gnéithe is mó), breathnú ar na rialacha seo a leanas:

• Leag an leanbh ar dhromchla réidh;
• a chur ar fáil aer úr;
• glan an leanbh béal na mucus;
• cas ceann an pháiste ar thaobh amháin;
• Caith gníomhaíochtaí antipyretic.

Má tá an páiste in iúl go bhfuil fiabhras air, is é sin, a forehead te, a aghaidh lasta air, ansin ba chóir garchabhair do taomanna a dírithe ar laghdú an teocht (compress fliuch fuar ar an forehead, fuar leis na armpits agus sa groin, an rubdown comhlacht le huisce agus fínéagar i cóimheas de 1 1, antipyretics).

Má tá an kid ar chúlra de craiceann teocht ard pale, liopaí bluish agus fingernails, chills, cosa fuar agus palms, an rubdown agus compresses fuar níor chóir a dhéanamh. Ba chóir go tachrán Te thabhairt antipyretics, agus táibléad "No-Spa" nó "papaverine" an ráta de 1 mg in aghaidh meáchan coirp 1 kg i gcás vasodilatation.

Cabhair nuair imscaradh urghabhálacha epileptic

I gcás taom epileptic imscaradh le trithí ginearálaithe clonic agus tonic an linbh a bheith:

• leagtar ar dhromchla réidh;
• faoi an ceann rud éigin bog a iamh, ní raibh an leanbh throid sé;
• a chur ar fáil aer úr;
• glan an béal agus scornach de mucus;
• cas do cheann ar thaobh amháin;
• chomhlachú aon píosa éadach ina snaidhm agus cuir isteach é idir na fiacla chun cosc a chur biting an teanga agus liopaí, de réir mar a leanbh de bhliain ina rud soladach (spúnóg, bata) a bhriseadh a fhiacla;
• wipe an chuma cúr béal tuáille;
• chun a chinntiú go bhfuil i rith an ionsaí nach bhfuil an leanbh bhuail ar rud éigin.

Má trithí i bhfoirm stádas, a bheith cinnte chun glaoch "otharcharr."

Prionsabail bunúsach um chóir leanaí a bhfuil siondróm Dravet ar

Tá cóireáil leanaí tinn galar luasmhoillithe cur síos laghdú go dtí choiscfidh sí forbairt na n-urghabhálacha agus a bhfoirm stádais.

Nuair a áirítear an t-diagnóis cóireála "Dravet siondróm" an úsáid drugaí antiepileptic ar eolas go forleathan: "frith-thitimeach", "Finlepsin", "phenytoin" agus "lamotrigine" ós rud é níos measa siad ach an othair riocht, a chumasc taobh istigh de foirmeacha atá ann cheana na n-urghabhálacha.

Chomh maith le cóireáil éigeantach drugaí, tá sé tábhachtach a choinneáil i gcuimhne a chosc fiabhras, go bhfuil sé ina stát go háirithe contúirteach don othar. A n-ionsaithe saighdeadh an spreagadh solais eisiamh a thairiscint chuig spéaclaí a chaitheamh le lionsaí gorm nó gloine téipeáilte amháin.

Dravet siondróm Teiripe Drugaí

Má tá an diagnóis deimhnithe, tosaíonn cóireáil le tús an druga "topiramate". Tá sé forordaithe dáileog de 12.5 mg / lá., De réir a chéile ag méadú go 3-10 mg / kg / lá. (Leigheas glacadh dhá uair sa lá). Tá an uirlis úsáideach go háirithe i gcásanna ina cur síos ar na páistí an chuma titimeas taomanna ginearálaithe agus paroxysms trithí le athrú ó leath de chuid an chomhlachta go ceann eile (gemikonvulsiyami).

Na foirmlí seo a leanas a monotherapy - díorthach d'aigéad valproic (sioróip "Konvuleks", "Konvulsofin", etc ...) - go háirithe éifeachtach i neamhláithreachtaí neamhghnácha agus myoclonus, agus aigéad barbituric ( "phenobarbital") a úsáidtear i trithí ginearálaithe le claonadh ar an láthair stádas. Teagmhasach, sa chás seo, agus faoi deara éifeachtacht ard de bromides.

Más gá, úsáid a bhaint as meascán de dhrugaí. Is é an is éifeachtaí acu meascán de valproate le modhanna "topiramate".